Есть особая группа заболеваний, при которых подобный подход особенно эффективен. Это врожденные нарушения обмена веществ — ошибки в химической работе организма. Некоторым людям[135] достаточно регулярно принимать большие дозы определенного витамина, чтобы подстегнуть работу ленивого белка или обеспечить поддержку химической реакции, которая идет не так, как надо. По иронии судьбы пациентов этой группы выручает индустрия витаминов и пищевых добавок. Огромное множество людей принимает высокие дозы витаминов без всякой необходимости[136]. Благодаря этому существует рынок сбыта (и конкуренция), так что эти витамины становятся доступными тому меньшинству людей, которому они действительно нужны, по цене гораздо ниже, чем она могла бы быть в ином случае. Если вы из тех, кому индустрия впарила ненужные витаминные добавки, утешьтесь хотя бы знанием того, что вы не просто сливаете деньги в унитаз. Вы также помогаете какой-нибудь группе пациентов с редкими заболеваниями. Спасибо вам за это!
Синдром Канту — как раз такое заболевание, при котором попытки сбалансировать обмен веществ с помощью медикаментозных методов должны в самом деле помогать, и недавно мы применили такой подход.
Вскоре после того, как голландцы открыли главную причину синдрома Канту, Кэти Грейндж сделала другое открытие. По удивительному совпадению, сотрудником научного учреждения, в клинике при котором она работала, оказался Колин Николс — признанный во всем мире специалист по калиевым каналам (это тип белков, избыточно активных у людей с синдромом Канту). Оба друг о друге не слышали, но, прочитав голландские публикации и увидев, что Кэти значится в качестве соавтора, Колин в тот же день постучался в дверь ее кабинета. На следующий год они вдвоем опубликовали первую совместную работу: «АТФ-чувствительные калиевые каналы и сердечно-сосудистые заболевания: неожиданный синдром» (KATP Channels and Cardiovascular Disease: suddenly a syndrome). Не обращайте внимания на слова перед двоеточием — суть в тех, которые стоят после. Колин занимался чистой наукой и вдруг, нежданно-негаданно, открыл совершенно новую человеческую болезнь. Он немедленно взялся за работу.
Колин — высокий, худой, голубоглазый — так и кипит энтузиазмом. Его северный английский выговор звучит несколько непривычно в Сент-Луисе (штат Миссури), где трудятся они с Кэти, но ученый чувствует себя там как дома — он работает в Медицинской школе при Университете Вашингтона в Сент-Луисе с 1991 г. Впервые я познакомился с Колином в Утрехте, в Нидерландах, на первой конференции Группы по изучению синдрома Канту — международного коллектива ученых и медиков, объединившихся с целью лучше разобраться в этом заболевании и найти способ его лечения. Мы собрались там на симпозиум и ради знакомства с научно-исследовательской клиникой.