их. В лучшем случае заболевание из смертельного стало бы хроническим, а главное, поражение костей и суставов прогрессировало бы и дальше.
Как бы вы поступили, оказавшись перед подобным выбором?
Мы, генетики, ставим себе в заслугу то, что даем консультации рекомендательного характера. Это значит, что мы предоставляем людям информацию, позволяющую им сделать собственный выбор, а не указываем, что делать. Не всех моих пациентов устраивает такая модель. Мы привыкли, в конце концов, что доктор что-то прописывает, — и нередко бывает так, что в трудной ситуации меня спрашивают: «Хорошо, но как бы вы поступили?» Ответ на этот вопрос вряд ли кому-то пригодится, и на то есть веские основания. Выбор, оптимальный для женатого профессионального медика 50 с лишним лет, у которого уже есть взрослые дети, может быть далеко не лучшим для 19-летней матери-одиночки или для 44-летних супругов, у которых, возможно, больше никогда не будет детей. Поэтому я редко отвечаю на этот вопрос напрямую, но, разумеется, всегда высказываю свое мнение.
Только не в этот раз. Я понятия не имею, как бы я поступил в подобной ситуации; выбор представляется невозможным. Смириться с тем, что у моего ребенка прогрессирующее заболевание, которое погубит его через семь или восемь лет, и постараться, чтобы эту короткую жизнь он прожил как можно счастливее? Или попытать счастья с лечением, которое точно причинит страдания в краткосрочной перспективе, может попросту убить его, может вызвать серьезные долгосрочные побочные эффекты, но при этом вряд ли полностью спасет его мозг от последствий заболевания и не избавит от серьезных болезненных поражений костей и суставов на всю оставшуюся жизнь?
Родители Итана приняли одно решение, родители Анджело — другое.
Чья семья сделала правильный выбор? Обе. Ни та ни другая. Не думаю, что выбор здесь может быть объективно верным или неверным.
К счастью, с подобными дилеммами люди сталкиваются нечасто, но отнюдь не редкость, когда лечение наследственного заболевания помогает лишь частично, меняя одну хворь на другую, особенно в тех случаях, когда заболевание, сокращающее жизнь, замещается пожизненной инвалидностью. Мы совершенствуем методы, и для многих заболеваний уже разработаны специфические, таргетные средства. Как правило, они не действуют непосредственно на уровне гена, а затрагивают какой-то аспект биологической природы заболевания — например, восстанавливают баланс какой-либо внутриклеточной системы или организма в целом. Ваш организм не усваивает вещество X, и оно накапливается, отравляя вас. Поэтому мы даем вам препарат, который мешает вашим клеткам вырабатывать X, а возможно, и сажаем вас на диету с низким содержанием X. Ваш организм не способен производить вещество Y, поэтому мы прописываем вам добавки Y. В общем, что-то в этом роде.