Если у нас есть лекарство, которое, как нам известно, снимает некоторые последствия синдрома Канту у мышей, и это лекарство уже зарегистрировано для лечения людей, почему бы просто не взять и не вылечить всех наших пациентов с синдромом Канту? Ну прежде всего нас беспокоит, не причинит ли им это вред. Если дать средство, предназначенное для понижения сахара в крови, пациенту, не страдающему диабетом, уровень сахара у него может упасть, что в худшем случае может быть даже опасно для жизни. Кроме того, за долгую историю медицины известно немало примеров, когда средства, теоретически способные помочь, на практике оказывались бесполезными и даже опасными по непредвиденным причинам. Туда лечить кидается дурак, где ангел не решится сделать шаг[137]. Если вы решились проделать нечто подобное, это должно происходить под тщательным контролем. И гораздо лучше в таком случае подобрать препарат, который действует только на каналы, пораженные синдромом Канту, и не затрагивает их аналог в поджелудочной железе. Колин приступил к поискам именно такого лекарства, но подобные поиски могут занять много лет, и успех не гарантирован.
Единственная ситуация, в которой можно провести эксперимент с непроверенным методом лечения, — та, при которой другого выхода просто не предвидится.
Однажды в конце 2017 г. ко мне обратился генетик по имени Алан Мэй. Алану показали новорожденного, который уже несколько недель находился в реанимации. Гарри родился недоношенным, но весил больше, чем ожидается от ребенка, родившегося на 32-й неделе беременности. У него был незакрытый артериальный проток, требовавший хирургического вмешательства. Густые волосы покрывали голову до самых бровей. Алан отправил мне несколько фотографий с комментарием: «Похоже, у мальчика синдром Канту — как, по-твоему?»
Кроме того, Алан сообщил, что у Гарри тяжелое поражение легких и обычные методы лечения не помогают. Тревогу вселяло то, что в медицинской литературе упоминался случай младенца с синдромом Канту, умершего от подобной болезни легких.
По-видимому, настал момент испытать глибенкламид на человеке с синдромом Канту.
Гарри лежал в реанимации, так что перепады сахара в крови и любые другие — непредсказуемые — реакции на лечение можно было внимательно отслеживать. Учет рисков и возможного выигрыша вроде бы склонял в пользу лечения. Мы обсудили ситуацию с участниками международной группы, которые с нами согласились, и Алан организовал мне встречу с Гарри и его родителями, чтобы обговорить с ними эту идею.
Прежде чем испытать на больном малыше экспериментальный метод лечения, мы должны были полностью удостовериться в диагнозе. Как оказалось, самый быстрый способ это сделать — экзомное секвенирование. Нужно было прочесть все 23 000 генов Гарри, пусть даже нас интересовали только два из них: