и
KCNJ8. Это был один из первых случаев подобного экстренного тестирования в австралийской лаборатории, и все прошло с полным успехом — за каких-то четыре дня мы получили ответ. У Гарри была мутация гена
ABCC9, уже отмеченная ранее у других детей с синдромом Канту. Мы получили подтверждение диагноза. Что еще лучше, Колин уже занимался изучением данной мутации и продемонстрировал эффективность глибенкламида в лабораторных условиях. Алан получил от больницы разрешение применить препарат и осторожно приступил к лечению, начав с минимальной дозы.
Во всем мире сообщество исследователей синдрома Канту — согласившееся с этим решением — коллективно затаило дыхание.
Мне бы хотелось, чтобы я мог рассказать вам о чудесном исцелении. На деле все оказалось гораздо сложнее. Алан постепенно увеличивал дозу лекарства. Состояние Гарри постепенно улучшалось. Его личико и конечности раньше были отекшими, теперь отек сошел. Состояние его легких тоже постепенно приходило в норму — не сразу, и не без ухудшений, но в итоге его перевели из реанимации в обычную палату, а затем и окончательно выписали из больницы. Пару раз у него падал уровень сахара в крови, но несущественно. Других побочных эффектов лекарства у него не наблюдалось. Через два года легкие у Гарри по-прежнему работали нормально, и он продолжал принимать глибенкламид.
Спасло ли Гарри лечение? В статье, посвященной этому случаю, мы написали так: «Заманчиво сделать вывод, что глибенкламид помог нашему пациенту». На мой взгляд, такая формулировка привносит необходимую долю осторожности. Я был бы очень рад поверить, что лечение помогло ему выздороветь, но проблема как раз в этом и состоит. Если вам нужен конкретный результат, слишком легко выдать желаемое за действительное. Может быть, Гарри и без того поправился бы. Может быть, лекарство было бесполезно или даже немного повредило ему. Имея дело с одним-единственным ребенком, практически невозможно узнать наверняка, сыграло ли какую-то роль наше вмешательство.
Вы можете возразить, что это неважно. Мы лечили больного ребенка, ему стало лучше… Кого волнует, подействовало ли лечение, или он поправился сам? Проблема в том, что здесь врачей, имеющих дело с редкими болезнями, подстерегает особая ловушка. Как только вы опробовали лечение на пациенте с очень редким заболеванием, данный метод может войти в стандартную практику, даже если на самом деле он не помогает. После этого становится практически невозможно проводить исследования, которые покажут, действительно ли он помогает, ведь никто не захочет, чтобы его ребенку (или ему самому) досталось плацебо вместо лекарства, которое, «как всем известно, применяется при (заболевании X)».