Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей (Кёрк) - страница 14
Я настоятельно рекомендую вам попытаться проделать такой опыт. Это особое блаженство — знать, что держишь в руках субстанцию жизни. Пусть даже на вид и на ощупь она напоминает сопли[11].
В тот вечер на банкете в честь ДНК в центре внимания был Фрэнсис Коллинз — не потому, что пел под гитару (хотя и неплохо), а потому, что руководил проектом «Геном человека». За три года до этого события, 26 июня 2000 г., в Белом доме торжественно объявили о том, что человеческий геном секвенирован>{6}. Мероприятие проводил президент США Билл Клинтон, а премьер-министр Великобритании Тони Блэр участвовал в нем по спутниковой связи. Коллинз и финансируемый государством проект «Геном человека» разделили в тот день славу с частной компанией Celera. Благодаря грандиозным усилиям этой компании под руководством ее президента Крейга Вентера секвенирование человеческого генома превратилось в соревнование, по итогам которого коммерческий и некоммерческий проекты успешно сыграли вничью.
Кто-то скажет, что с празднованием немного поторопились, поскольку на тот момент в последовательности нуклеотидов было очень много пробелов (не менее 150 000) и нерасшифрованными в ней оставались еще как минимум 10 %. В самом деле, 14 апреля 2003 г. снова объявили о том, что проект теперь действительно завершен, но даже тогда пробелы по-прежнему были. К 2004 г. удалось добиться гораздо большего, но все еще оставался 341 пробел>{7}, и по сей день работа не совсем закончена.
Тем не менее на момент объявления о секвенировании генома в 2000 г. был получен хороший предварительный результат>{8} — и, строго говоря, именно об этом тогда и сообщили, то есть о завершении предварительной расшифровки. В большинстве случаев исследователи могли обратиться к этим данным, рассчитывая получить подробную информацию об интересующем их участке ДНК. Это было захватывающее время, и все же те из нас, кто занимался клинической медициной, по-прежнему не вполне понимали, для чего нам может пригодиться расшифровка генома.
В один прекрасный день на исходе 2001 г. нам на кафедру пришел пакет, который наглядно это подтвердил. В нем был диск с расшифровкой человеческого генома, присланный нам в подарок компанией Celera. Мы с воодушевлением вскрыли конверт, вставили диск в компьютер и принялись исследовать его содержимое. Однако тут же впали в ступор. Мы понятия не имели, как читать полученную информацию и как соотнести ее с данными наших пациентов. Как позже выяснилось, понадобилось еще больше десятка лет, чтобы работа с геномными данными стала обычной составляющей в практике клинической и лабораторно-диагностической генетики. Теперь я каждый рабочий день пользуюсь браузером геномов, разработанным в Калифорнийском университете Санта-Крус (UCSC Genome Browser)