Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей (Кёрк) - страница 15
Так что же там, в геноме? Что именно я могу найти благодаря UCSC?[12]
Белое клейкое вещество, которое вы извлекли из клубники, состоит из четырех видов химических «кирпичиков» — нуклеотидов, важными составными частями которых являются азотистые основания: аденин, цитозин, гуанин и тимин[13]. Они обозначаются начальными буквами А, Ц, Г и Т (или A, C, G, T соответственно). В человеческом геноме примерно 3 млрд азотистых оснований. Обычно они объединены в пары, поскольку ДНК существует в форме двойной спирали. Эта двойная спираль состоит из двух отдельных нитей, комплементарных друг к другу. А (аденин) на одной нити соединяется водородными связями с Т (тимином) на другой нити, а Ц (цитозин) — с Г (гуанином), поэтому двойная спираль выглядит так:
* Gattaca («Гаттака») — название фильма-антиутопии 1997 г. о будущем генетических технологий, составленное исключительно из начальных букв азотистых оснований ДНК. — Прим. науч. ред.
Две нити направлены в противоположные стороны — у ДНК есть направление, связанное с порядком ее копирования (транскрипции) и трансляции при синтезе белков. Поэтому последовательность, комплементарная последовательности ГАТТАЦА, будет прочитана клеточным механизмом как ТГТААТЦ, а не ЦТААТГТ.
Три миллиарда оснований ДНК — это ужасно много. Для наглядности — вот фрагмент генетического кода человека:
Это один из моих любимых участков генома — кусочек гена TBX20, сыгравшего звездную роль в моей диссертации. Если печатать тем же шрифтом с тем же интервалом на бумаге формата A4 (с одной стороны), то для распечатки всего человеческого генома понадобится 781 250 листов. Допустим, каждый лист толщиной 0,1 мм; тогда вам понадобится стопка бумаги высотой более 78 м — ниже, чем статуя Свободы, но выше, чем Сиднейский оперный театр. Без ключа к расшифровке, конечно, все это будет лишь набором ничего не значащих букв. С ключом эта стопка бумаги откроет несметные научные сокровища.
Так что же является ключом? И что скрывается в геноме? Как выясняется, ключ тут не один, здесь нужен скорее целый набор ключей. ДНК способна поведать много историй, если уметь их читать.
Мы уже говорили в предыдущей главе, что наши хромосомы образуют пары[14] просто потому, что половину генетической информации вы получаете от мамы, а половину — от папы. В свою очередь вы передаете каждому из детей также половину своих хромосом. Таким образом, одна копия первой хромосомы получена от мамы, другая — от папы, и так со всеми хромосомами. Первая хромосома самая крупная. Она состоит примерно из 250 млн нуклеотидов, и на ней располагается свыше 2000 генов. Самая маленькая, 21-я, хромосома состоит менее чем из 50 млн нуклеотидов и содержит только пару сотен генов. Скромная Y-хромосома лишь немногим длиннее, чем 21-я, но в ней всего около 50 генов.