наследственные заболевания. Поэтому неудивительно, что сразу возникает другой вопрос: мы ведь прошли все тесты, почему же это не выявили?
Практически у всех, у кого рождается ребенок с аутосомно-рецессивным заболеванием, отсутствует семейная история этой болезни, какой-либо прецедент, предупреждающий о возможном риске. При заболеваниях, сцепленных с X-хромосомой, такая история может прослеживаться в семье, но чаще такого не бывает. А значит, единственный способ узнать, не являетесь ли вы носителем, до того как родится больной ребенок — это пройти тестирование на носительство. На протяжении большей части моей профессиональной деятельности таких тестов для большинства заболеваний просто не существовало, либо они не были общедоступными. Когда я сообщал родителям дурную весть, я хотя бы мог посмотреть им в глаза и сказать, что невозможно было узнать заранее, случится ли это с их ребенком.
Теперь, однако, положение меняется.
Несколько лет назад, когда впервые стало ясно, что технология массивного параллельного секвенирования скоро станет доступной по приемлемым ценам, я всерьез задумался о скрининге на носительство. Здесь я заметно отстал от жизни.
Обычно носительство рецессивных заболеваний[163] никак не проявляется. Есть, однако, исключения, и самое известное среди них связано с малярией и группой заболеваний, поражающих эритроциты. Различные виды малярийного паразита (из рода плазмодиев) в ходе своего жизненного цикла мигрируют от людей к комарам и обратно. В человеческом организме паразит проводит часть жизни внутри эритроцитов (их заглатывают комары, когда пьют кровь, затем заражают других людей, и все это повторяется снова и снова). Существует группа заболеваний крови — талассемий, при которых гемоглобин, белок, переносящий кислород, имеет аномальное строение, отчего, в свою очередь, меняется строение содержащих его эритроцитов. Они становятся ломкими и не способны долго просуществовать в кровотоке после того, как сформировались; в самых тяжелых случаях больные дети не живут дольше трех лет без регулярных переливаний крови.
У носителей, однако, дела обстоят гораздо лучше. Небольшая ломкость не мешает их эритроцитам достаточно успешно справляться с переносом кислорода в организме и, как правило, вообще не вредит здоровью. Но с точки зрения плазмодия[164] эти слегка аномальные клетки неудобны для проживания. Это отчасти защищает человека от малярии, в особенности от ее самых тяжелых форм. Малярия все еще остается смертельно опасной болезнью>{62}: согласно данным, представленным в продолжающемся исследовании «Глобальное бремя болезней, травм и факторов рисков», в 2017 г. от малярии в мире умерло 619 827 человек