В большинстве остальных стран, чтобы получить возможность пройти скрининг на носительство наследственных заболеваний, вам понадобятся две вещи, которые есть не у всех: информация и деньги. Необходимо знать о существовании таких тестов и иметь возможность их оплатить (или медицинскую страховку, которая покроет их стоимость).
Доступные в наше время ДНК-тесты охватывают от трех заболеваний до нескольких сотен. «Три заболевания» в данном случае обычно включают СМА (синдром мышечной атрофии), о котором мы уже говорили, муковисцидоз и синдром ломкой X-хромосомы. Муковисцидоз — сложное заболевание, при котором выделения организма гуще, чем следует. Звучит как будто не так ужасно, но на самом деле это тяжелейшее заболевание — без медицинского вмешательства у детей наблюдаются прогрессирующие серьезные инфекционные поражения легких и тяжелые проблемы с усвоением пищи из-за того, что отказывает поджелудочная железа; раньше большинство детей с этим заболеванием не доживало до совершеннолетия. Современная терапия многое изменила в жизни пациентов, существенно повысив ожидаемую продолжительность жизни, но она тягостна для самого ребенка и его семьи. Синдром ломкой X-хромосомы — типичная причина умственной отсталости. Там, где предлагают проверку на сотни заболеваний, в списке практически всегда будут и эти три.
Именно это и стало потрясением для Рэйчел и Джонни Казелла. Если бы им было известно о генетической диагностике на носительство СМА, они бы без проблем еще до зачатия узнали, что являются носителями, и у них бы появились варианты выбора, в том числе преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и пренатальная диагностика.
Казелла стали активно пропагандировать скрининг. Начали они с того, что разослали письма каждому члену Федерального парламента Австралии, а также официальным лицам штата Новый Южный Уэльс. Рэйчел и Джонни встречались с министром здравоохранения штата, с заместителем федерального министра здравоохранения и, наконец, с самим федеральным министром — Грегом Хантом.
По удивительному и счастливому совпадению, примерно в то же время, когда чета Казелла начала свою пропагандистскую деятельность, эту же тему обсуждала с правительством группа ученых. Найджел Лэнг, признанный во всем мире специалист по генетике мышечных заболеваний, много лет продвигавший скрининг на носительство генетических заболеваний, в конце 2016 г. организовал конференцию для интересующихся этой проблемой австралийских врачей и исследователей. Я выступал там с докладом о проводившемся под моим руководством исследовании, в рамках которого изучались результаты скрининга тех, кто состоит в родственных браках. Так как у родственников имеются общие гены, то у таких пар намного выше вероятность родить детей с рецессивными заболеваниями, чем у неродственных. Мы продемонстрировали, что скрининг с использованием расширенной панели генов — около четверти всего экзома — эффективен для таких семей и не вызывает у них возражения.