На протяжении большей части 1970-х гг. медики пытались решить вопрос, как лучше всего выявлять носительство этого заболевания и как добиться практических результатов. Первоначальная попытка уговорить пары носителей не вступать в брак провалилась на Кипре так же, как и в Греции. К 1977 г. появилась возможность пренатальной диагностики, и внимание сосредоточилось на обследовании людей репродуктивного возраста с целью предоставить им информацию, на основании которой они могли бы принимать решения. Эта инициатива получила мощную поддержку Кипрской православной церкви, когда оказалось, что пренатальное обследование снижает количество абортов. Прежде многие родители, зная, что у них вероятность 25 % родить больного ребенка, предпочитали прервать беременность, а не испытывать судьбу. Для таких пар обращение к пренатальной диагностике позволяло в трех случаях из четырех получить подтверждение, что ребенок будет здоровым, а значит, аборт не нужен.
В 1979 г. прогнозируемое количество рождений больных детей на Кипре (исходя из предыдущих данных) составляло 77, но в реальности родилось лишь 18. При наличии выбора большинство семей предпочитало предотвращать рождение больного ребенка.
Последующая история выявления носительства развивалась преимущественно медленно и с переменным успехом, и лишь недавно наступил прорыв. Выявление носителей талассемии и родственных ей заболеваний, прежде всего в тех популяциях, где они распространены, стоит недорого и обычно довольно эффективно во многих странах мира. Существуют целевые программы обследований и на другие заболевания.
В этом отношении бесспорный мировой лидер — Израиль>{64}. Существует ряд рецессивных заболеваний, наиболее распространенных среди людей еврейского происхождения, в особенности среди евреев-ашкенази (выходцев из Центральной Европы). В этом ряду самую печальную известность приобрела болезнь Тея — Сакса, еще одна лизосомная болезнь накопления, поражающая мозг. При ее классической форме большинство детей не доживает до четырех лет. В различных странах по инициативе местных общин создаются программы скрининга для евреев, но в Израиле Министерство здравоохранения предлагает бесплатное обследование всем, кто планирует рождение детей или находится на ранних сроках беременности. Это обследование сугубо целевое и очень подробное. Туда входит список генов, проверить которые рекомендуется большинству населения, а также различные списки в зависимости от происхождения — для ашкенази, для евреев из Северной Африки (кроме Марокко), для марокканских евреев и так далее; а кроме того, для выходцев из других популяций — в частности, существует отдельный список для бедуинов региона Негев.