В рамках «Миссии Маккензи» мы решили, что будем включать в список гены, если ассоциированное с ними заболевание вызывает нарушения здоровья с детства, если это заболевание ведет к инвалидности и/или сокращает жизнь, оно неизлечимо или лечение очень обременительно и среднестатистическая австралийская семья постаралась бы предотвратить рождение ребенка с таким заболеванием. После продолжительных споров мы решили, что глухота не отвечает этим критериям, и не включили в список гены, отвечающие за изолированную глухоту[169]. Однако мы считаем, что вопрос, какие заболевания включать в программу обследований и где проводить границы, нуждается в дальнейшей проработке, и один из вопросов, на которые мы стремимся ответить в ходе работы над проектом, — согласен ли народ Австралии, что у нас есть такое право.
Наш окончательный список оказался гораздо длиннее, чем предполагалось — 1300 генов, ассоциированных с более чем 700 заболеваниями. Число генов больше числа заболеваний, так как многие заболевания могут быть вызваны мутациями нескольких разных генов. Конечно, большинство из них очень редкие, и чаще всего на 10 000 обследованных семейных пар не найдется и одной с риском 25 % родить больного ребенка.
Среди прочих научных вопросов, на которые мы ищем ответы, есть и довольно простые, например: сколько на 10 000 пар окажется выявленных носителей данного заболевания? Вопрос простейший, но важный: если вы планируете всенародную программу обследования, вам нужно знать, какие ресурсы потребуются, и это наиболее важная информация. Аналогичный практический вопрос — будет ли программа экономически выгодной. Этот вопрос может показаться бездушным, учитывая, как наследственные заболевания отражаются на человеческой жизни, но, если государство собирается оплачивать обследования, ему необходимо знать, может ли оно это себе позволить; поэтому ключевую роль в нашей команде играют специалисты по экономике здравоохранения. Другие вопросы сложнее. Каковы этические последствия скрининга подобного рода? Как спланировать программу, чтобы она принесла максимум пользы и минимум вреда? Как нам применить данные исследований во врачебной практике по возможности эффективно и результативно?[170] И это далеко не все.
Не бывает идеальных программ обследования. В наших знаниях всегда будут пробелы, наши возможности выявить больных или носителей наследственных заболеваний не безграничны. И все-таки я полон надежд. Я надеюсь, что через несколько лет мы сможем предложить возможность пройти скрининг всем желающим. Я надеюсь, что многие предпочтут обследоваться и что, хотя большинство из них услышит обнадеживающий результат, для тех, кто узнает, что у них высока вероятность родить больного ребенка, эта информация окажется полезной.