Больше всего я надеюсь, что со временем мне реже придется принимать молодые семьи и сообщать им горькие известия об их детях.
В генетике есть немало поводов для оптимизма и радостных ожиданий. До сих пор в этой книге речь шла о прошлом и настоящем генетики и о ее влиянии на жизнь людей. А как насчет будущего?
Жаловаться на время, в которое мы живем, роптать на нынешних власть имущих, сокрушаться о прошлом, чрезмерно уповать на будущее — вот обычное дело для большей части человечества[171].
Эдмунд Бёрк (1770)
У нас в лаборатории, в помещении по соседству с моим кабинетом, стоит чудесная машина. Это секвенатор NovaSeq 6000, способный прочитать геномы 6000 человек в год. Фирма-изготовитель Illumina прежде производила секвенаторы, вполне годившиеся в качестве реквизита для фантастических фильмов. Однако в случае с NovaSeq они как будто решили отречься от дизайнерских изысков, и новый прибор подозрительно напоминает большую стиральную машину. Смысл послания достаточно ясен: обладая такими могучими возможностями, незачем пускать пыль в глаза.
Шесть тысяч геномов в год. Одна машина, причем всего одна из множества: только в Новом Южном Уэльсе есть еще три, а в мире, вероятно, их сотни или даже тысячи. Когда я только начинал работать, мы не секвенировали еще ни одного человеческого генома. В те времена мысль, что я мог бы сидеть за столом в паре метров от прибора, способного на такое, показалась бы просто фантастической.
Это говорит о том, что прогноз на ближайшие 20 или даже на пять лет следует воспринимать с недоверием. Но кое-что можно утверждать наверняка.
Первое, в чем можно быть уверенным, касается технологий. Они будут и дальше развиваться, становясь совершеннее, дешевле, быстрее. Через десять лет NovaSeq 6000 станет прискорбно устаревшим оборудованием и лишь отдельные лаборатории будут еще им пользоваться. В ближайшие годы настанет момент, когда стоимость полногеномного секвенирования упадет настолько, что экзомное секвенирование потеряет смысл. Уже в наши дни, как мы убедились в главе 10, порой приходится секвенировать все 23 000 генов, чтобы получить информацию об одном или двух генах, и, скорее всего, секвенирование генома заменит многие специализированные исследования для выявления отдельных мутаций, которые мы проводим сейчас. Возможно даже, что когда-нибудь, если нам понадобится информация о единственном нуклеотиде чьей-то ДНК, мы прочитаем все 3 млрд нуклеотидов и рассмотрим лишь ту позицию, которая нас интересует, не обращая внимания на все остальные.