Вместе с тем методы лечения генетических заболеваний будут становиться все более и более распространенными и все более эффективными. Некоторые методы обеспечат полное выздоровление. Большинство видов лечения так и останется разорительно дорогим.
Но, независимо от технологического развития, независимо от того, какие виды лечения могут появиться, или от того, как быстро мы накапливаем знания и обращаем неопределенность в уверенность, фундаментальная природа моей науки не изменится. Она была, есть и всегда будет генетикой человека.
История будущего генетики человека, как и история ее прошлого и настоящего, — это история людей, подобных тем, о которых вы читали на этих страницах. Ученого, горящего новыми идеями. Врача, терпеливо собирающего данные о редком заболевании. Больного ребенка, который будет расти и жить так, как ему — даже в большей степени, чем всем нам, — предопределено его генами. Родителей этого ребенка, любящих, страдающих, надеющихся. Это всегда история о людях, и только о людях.
Вот мое последнее, любимое предсказание: в ближайшие годы в генетике произойдет нечто совершенно удивительное. Я понятия не имею, что это будет, но мне не терпится узнать, что ждет нас впереди.
Амниоцентез — метод пренатальной диагностики. Проводится под ультразвуковым контролем, обычно на 15–16-й неделе беременности, хотя иногда на несколько более ранних или гораздо более поздних сроках. В брюшную полость женщины вводят длинную иглу, чтобы взять образец околоплодных вод. Околоплодные воды, или амниотическая жидкость, — это жидкость, в которой плавает младенец. Она содержит клетки самого младенца. В наше время большинство анализов околоплодных вод — это анализ ДНК: ДНК либо непосредственно извлекают из этих клеток, либо выращивают (культивируют) клетки в лаборатории и уже потом извлекают ДНК. Затем эти материалы можно использовать для выявления хромосомных аномалий или других наследственных заболеваний. Клетки можно также подвергнуть традиционному хромосомному анализу (когда хромосомы разглядывают в микроскоп) и другим видам обследований. Например, можно сделать биохимический анализ клеток или самой жидкости. Впрочем, эти методы уже выходят из употребления.
Аутосома — любая хромосома, кроме X и Y. Все хромосомы с 1-й по 22-ю — аутосомы.
Аутосомно-доминантное наследование — форма наследования, при которой мутации в гене на одной из аутосом, то есть хромосом с 1-й по 22-ю, достаточно, чтобы вызвать заболевание. Это можно представить себе как «доминирование» поломанной копии гена над другой, нормальной копией. У человека с аутосомно-доминантным заболеванием вероятность передать его каждому из своих детей 50 %. Доминантные заболевания обычно поражают мужчин и женщин одинаково, хотя есть и такие, которые чаще затрагивают определенный пол. Например, наследственный рак груди и яичников, обусловленный