Биопсия хориона — метод пренатальной диагностики, при котором берется образец плаценты, а именно хорионные ворсинки. Обычно проводится примерно на 11–12-й неделе беременности. Под ультразвуковым контролем в брюшную полость женщины вводится игла либо, в иных случаях, в плаценту вводится гибкая трубка, и образец отсасывается. Суть анализа основывается на том, что на ранней стадии эмбрионального развития разделяются клетки, которые станут плодом и в конечном итоге ребенком, и клетки, которые станут плацентой. Однако происхождение и исходный генотип у них общие. Генетический анализ плаценты, как правило, позволяет достоверно судить о плоде, но иногда встречаются мутации (в особенности хромосомные аномалии), которые происходят после разделения. В таких случаях биопсия хориона обычно выявляет видимый хромосомный мозаицизм. Если мозаична только плацента, это называется ограниченным плацентарным мозаицизмом. Он, как правило, безвреден, хотя иногда может нарушить функции плаценты. А значит, если при биопсии хориона выявляется мозаичная хромосомная аномалия, нам часто приходится проделать еще и амниоцентез, чтобы определить значимость этого результата.
Вариант — любое отличие от эталонной последовательности. Сюда относятся как варианты, затрагивающие гены, так и те, что находятся в промежутках между генами. Вариант внутри гена тоже может давать неодинаковые эффекты. Например, последовательность ДНК в экзоне может измениться, но белок на выходе не изменится (благодаря избыточности кода ДНК); последовательность может измениться так, что на месте обычной аминокислоты окажется другая; или же в последовательность может внедриться преждевременный стоп-сигнал. Кроме того, варианты могут оказывать разное воздействие на человека, в геноме которого они окажутся. Большинство из них безвредные (доброкачественные). Некоторые вредят гену так, что это приводит к болезни (патогенные). Насчет некоторых мы не уверены, каковы их последствия, — такие называются вариантами с неопределенной клинической значимостью. Слово «мутация» в техническом смысле подразумевает то же самое, что «вариант», но оно с давних пор ассоциируется с патогенностью; по этой причине данный термин выходит из употребления. Классификация вариантов — выявление, имеют ли они отношение к заболеванию, по поводу которого делается тестирование, — одна из главных проблем в современной генетике, поэтому даже появилось выражение: «Тестов на 1000 долларов, а интерпретаций — на 10 000».
Ген — его можно представить себе как набор инструкций для клетки, указывающих ей, как синтезировать