. Гены — это длинные участки ДНК, обладающие специфической структурой: регуляторными
последовательностями (которые иногда могут располагаться достаточно далеко от самого гена, а иногда непосредственно выше или ниже кодирующей части гена),
экзонами и
интронами. Экзоны — участки гена, которые транслируются в белок. Интроны находятся между экзонами и не транслируются, но они могут транскрибироваться — копироваться на
РНК, которая затем может среди прочего исполнять функцию регуляции работы гена. Существуют гены из единственного экзона, совсем без интронов. Есть также РНК-гены, которые транскрибируются в РНК, но не транслируются в белок.
Геном — весь генетический материал отдельного организма. Каждый живой организм обладает геномом.
«Геном человека», проект — грандиозный проект по секвенированию полного человеческого генома.
Гонадный мозаицизм — мозаицизм, который встречается в гонадах (яичниках или семенниках).
ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота, основа жизни. Молекула ДНК состоит из длинной цепочки нуклеотидов, каждый из которых, в свою очередь, состоит из азотистого основания (аденина, цитозина, гуанина или тимина), связанного с молекулой сахара (дезоксирибозы), а также фосфатной группой. Нуклеотиды образуют цепочку благодаря соединению дезоксирибозы с дезоксирибозой соседнего нуклеотида через фосфатную группу в промежутке между ними. Две полинуклеотидные нити ДНК образуют двойную, закрученную в спираль, нить за счет водородных связей между определенными парами азотистых оснований, расположенных друг против друга. Причем Ц всегда соединяется с Г (тройной водородной связью), А — с Т (более слабой двойной связью).
Доминантныйсм.Аутосомно-доминантное наследование.
Интрон — участок гена между экзонами, который не транслируется в белок.
Канал — клеточная мембрана сплошь покрыта молекулами белков или комплексами из множества белковых молекул, которые служат каналами. Они позволяют молекулам или ионам определенных веществ, например ионам калия, проходить сквозь клеточную мембрану. Иногда это пассивный процесс, а иногда активное накачивание. Нормальная работа этих каналов необходима для поддержания нужного состава солей внутри и снаружи клетки, а также для регулирования электрической активности на поверхности клеток.
Кодирующая ДНК — та, которая транслируется в белки; некодирующая ДНК, соответственно, не транслируется. В пределах одного гена кодирующие отрезки — это экзоны, а некодирующие включают в себя как интроны, так и регуляторные последовательности перед экзонами и после них (нетранслируемые участки 5’, произносится как «пять-штрих», и 3’). Некодирующая ДНК все-таки может транскрибироваться, то есть копироваться на