, намотанных на
белки, которые называются гистонами. Человеческий геном распределен по 23 парам хромосом (у большинства людей); мы наследуем от каждого родителя по одной хромосоме из пары. Хромосомы обозначаются номерами с 1 по 22 (
аутосомы) плюс хромосомы X и Y (
половые хромосомы). Недостаток или избыток хромосомного материала означает, что недостает копий каких-то
генов или, наоборот, имеются лишние копии, что может приводить к хромосомным заболеваниям.
Центромера — деталь хромосомы. На иллюстрациях выглядит как «перетяжка» примерно посредине некоторых хромосом, хотя центромера встречается также и у конца хромосомы (такая хромосома называется акроцентрической, поскольку центромера расположена у ее вершины, по-гречески акро-). Центромера играет важную роль в процессе деления клетки.
Экзон — участок гена, который транслируется в белок.
Эталонная последовательность — «стандартная» последовательность ДНК организма. Человеческий эталон неоднократно уточнялся по мере того, как заполнялись пробелы и исправлялись ошибки. Данные, лежащие в основе эталонной последовательности человека, принадлежат множеству людей, личности которых не раскрываются, поэтому эталон не отражает геном конкретного человека. Нельзя сказать, что это единственно «верная» последовательность, но для подавляющего большинства участков генома она отражает наиболее типичный вариант. Если в эталоне в определенной позиции стоит цитозин, то, скорее всего, у большинства людей там будет цитозин.
De novo (мутация, вариант) — новая мутация, которая есть у ребенка, но отсутствует у обоих родителей.
X-сцепленное наследование — форма наследования, когда вариант гена расположен на X-хромосоме. Такое наследование имеет специфические закономерности. Как правило, мужчины сильнее страдают от заболеваний, сцепленных с X-хромосомой; у женщин болезнь может проявиться, как правило, в более легкой форме или симптомов вообще может не быть. Если у мужчины с таким заболеванием рождаются дети, все его дочери унаследуют от него X-хромосому (поэтому они и девочки) и будут носительницами заболевания (а может быть, и заболеют); все его сыновья унаследуют Y-хромосому (поэтому они и мальчики) и останутся здоровыми, а также не смогут передать болезнь по наследству. Некоторые заболевания, сцепленные с X-хромосомой, поражают фактически только девочек, потому что на мальчиках отсутствие работающей копии гена сказывается настолько тяжело, что эмбрионы мужского пола просто не доживают до рождения.
Я глубоко благодарен очень многим людям, которые внесли свой вклад в появление этой книги. Возможность написать ее выпала мне в тот год, которому и так предстояло стать самым насыщенным в моей жизни, и работа над книгой часто отвлекала меня от семьи. Я глубоко благодарен своей жене Сью и своим детям Шеймасу, Ясмин и Финну за любовь и поддержку.