генов.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — проверка эмбрионов, полученных при экстракорпоральном оплодотворении, на наследственные заболевания. Это могут быть как моногенные заболевания, так и хромосомные нарушения. Суть в том, чтобы перед имплантацией в матку выбрать эмбрион, не пораженный данным заболеванием.
РНК — рибонуклеиновая кислота. Химически очень близка к ДНК, за исключением того, что сахаром, образующим остов молекулы, является не дезоксирибоза, а рибоза и место тимина занимает другое основание — урацил. Функции РНК многообразны, и в организме она существует во множестве разных форм. В их числе матричная РНК (мРНК), необходимая для считывания информации с ДНК и синтеза белков; рибосомная РНК, входящая в состав рибосом — клеточных структур, которые считывают информацию с мРНК и наращивают цепочку из аминокислот при синтезе белка; а также множество сигнальных молекул всех размеров и функций, от микро-РНК до длинных некодирующих РНК.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — аутосомно-рецессивное неврологическое заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие сокращением мышц. СМА могут быть неодинаковой степени тяжести; самая распространенная форма без лечения приводит к смерти еще во младенчестве, но встречаются формы заболевания, которые проявляются в более позднем возрасте.
Сплайсинг — процесс вырезания интронов из матричной РНК, необходимый для получения готовой мРНК, пригодной для трансляции. Многие гены подвержены так называемому «альтернативному сплайсингу», при котором некоторые экзоны могут быть либо задействованы, либо не задействованы, — таким образом из одного гена может получиться несколько различных белков.
Теломера — защитный колпачок на конце хромосомы.
Транскрипция — копирование информации с ДНК на РНК. Получившаяся матричная РНК подвергается дальнейшей доработке, в частности удалению интронов, до получения готовой мРНК, которая затем транслируется для синтеза белка.
Трансляция — процесс считывания информации с матричной РНК и перевода ее генетического кода (последовательности нуклеотидов) на язык последовательности аминокислот при синтезе молекулы белка.
Трисомия (букв. «трехтелость») — наличие трех копий хромосомы вместо обычных двух. Трисомия по 21-й хромосоме вызывает синдром Дауна.
Фермент — вид белка, работающий как катализатор, благодаря ему химические реакции протекают намного быстрее, чем без него. Наша жизнь зависит от непрерывной работы множества различных ферментов.
Хромосома — структурный элемент в клеточном ядре. Хромосомы состоят из очень длинных нитей