Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей (Кёрк) - страница 34

Если это вас несколько напугало (мне, безусловно, стало не по себе, когда я впервые прочитал эту статью), то там есть и моменты, которые могут вас утешить. Кожа была загорелой, и мутации были в основном те, что возникают из-за ультрафиолетового излучения[27]. К тому же пациентам было от 55 до 73 лет. Ничего подобного вы бы не увидели, скажем, в образце мышечной ткани 20-летнего человека. С другой стороны, все они — жители Британских островов. Ну какое же там солнце?

Так почему же мы все до сих пор не умерли? Во-первых, необходимо, чтобы череда поломок неудачно для нас совпала в одной и той же клетке. Во-вторых, наша иммунная система неплохо умеет избавляться от раковых клеток — всякая раковая опухоль, чтобы прижиться и начать расти, должна вначале избежать клеточной полиции. По этой причине у людей с недостаточным иммунитетом наблюдается повышенный риск развития рака.

Есть еще одна группа людей с повышенным риском онкологических заболеваний. Некоторым не повезло унаследовать от одного из родителей сломанный ген-тормоз или ген-акселератор. Если мутация изначально присутствует во всех клетках, потенциальный рак получает фору. Так появляются династии больных раком кишечника, раком груди и яичников и т. п. В таких семьях рак можно диагностировать намного раньше, чем во всех остальных, потому что раковые клетки формируются в более раннем возрасте. Поэтому, когда нам попадается семья, в которой много больных с определенными видами рака, связанными, по нашим данным, с конкретными генами (например, рак груди и яичников), и притом заболевание часто диагностируется в молодости, мы подозреваем, что в семье присутствует какая-то из этих мутаций.

Таких мутаций на удивление много, но по большей части они встречаются крайне редко. На данный момент самые распространенные из них связаны с высоким риском (преимущественно) рака кишечника и высоким риском (преимущественно) рака груди либо яичников. Выявить семьи с подобными мутациями не всегда так просто, как кажется. Рак встречается часто, и можно нажить заболевание, сходное с наследственной формой рака, просто по несчастливому совпадению. В то же время «повышенный риск» не означает предопределенности, и многие люди, унаследовавшие тот или иной поломанный ген, до конца своих дней так и не заболеют раком. Ко всему прочему, мужчины, унаследовавшие мутацию в одном из генов, связанных с раком груди, BRCA1 или BRCA2, заболевают раком гораздо реже, чем женщины. У них бывает рак груди, причем чаще, чем в среднем у всего населения, но все-таки достаточно редко. У них также повышается риск других раковых заболеваний, но закономерности не столь отчетливы. Все это означает, что родословная не всегда нам помогает и разобраться в ней порой бывает непросто.