С этой трудностью среди прочего столкнулись первые ученые, пытавшиеся выявить эти гены. Теперь связь между наследственным заболеванием и конкретным геном можно установить, изучив совсем небольшое число больных. Все это стало возможно благодаря доступу к расшифрованному геному человека и могуществу новых технологий секвенирования. Например, моя бывшая аспирантка Эмма Палмер занимается изучением эпилептической энцефалопатии — так называется группа тяжелых неврологических расстройств, поражающих младенцев. Еще учась в аспирантуре, она внесла важный вклад в открытие того факта, что эпилептическую энцефалопатию могут вызывать поломки как минимум в четырех различных генах. Хотя Эмма — замечательная исследовательница, еще несколько лет назад такая работа была бы непосильным подвигом для одного аспиранта.
В период с конца 1980-х и до середины 1990-х гг., когда были обнаружены гены BRCA1 и BRCA2, подобные открытия были делом длительным и трудоемким. BRCA1 и BRCA2 — гены-тормоза, и мутации в этих генах как бы заставляют клетку немного отпустить тормозную педаль. Вот уже несколько десятилетий известно, что некоторые семьи страдают наследственной формой рака груди и яичников, и заболевание в таких случаях диагностируется в среднем намного раньше, чем у остального населения. Исследователи много лет искали генетические маркеры, по которым можно было бы найти сами гены. Вспомните мушиные карты из предыдущей главы. Только вместо сцепки внешних признаков, таких как желтая окраска туловища и белые глаза, ученые искали связь изменчивых участков ДНК с частотой заболеваемости раком. Чем ближе они подбирались к цели, тем явственнее становилась эта связь.
В работе были задействованы сотни исследователей и огромное множество семей, члены которых вызвались стать объектами изучения. В 1990 г. группа ученых под руководством Мэри-Клэр Кинг из Калифорнийского университета в Беркли объявила, что им удалось сузить предполагаемое местонахождение гена BRCA1>{17} до 17-й хромосомы. Постепенно ее команда и другие ученые разобрали хромосому по винтику. В мае 1994 г. группа ученых из Университета штата Юта совместно с исследовательским коллективом из Кембриджа>{18} опубликовала подробную карту искомого участка, который к тому времени сузился до 20 с небольшим генов. Где-то среди них был ген BRCA1. К 1994 г. охота за геном успешно завершилась, но, когда Марк Сколник и его коллеги из Университета штата Юта объявили об этом и опубликовали расшифровку последовательности гена>{19}, все остальные специалисты, работавшие в этой области, испытали шок. Дело в том, что созданная группой Сколника частная компания Myriad Genetics подала патентную заявку на этот ген. Это был один из череды патентов, которые, по сути, препятствовали коммерческому тестированию на ген