Услышав эту семейную историю, я добился, чтобы двоюродная сестра прошла генетическое тестирование на предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Анализ показал, что у нее мутация гена BRCA1. Позже сама женщина, приводившая ко мне ребенка, решила пройти это тестирование, и оказалось, что она тоже унаследовала дефектную копию гена. С одной стороны, для нее это была дурная весть — кому же хочется узнать, что у него повышенная предрасположенность к раку? Но у нее появился выбор: например, зная о своей проблеме, более подробно обследоваться, чтобы иметь возможность выявить рак на ранней стадии, когда успешное излечение более вероятно. У нее также появилась возможность проделать превентивную операцию — удаление молочных желез и яичников до того, как разовьется раковая опухоль. Нелегкое решение, но известно, что оно сокращает вероятность смерти от рака для носительниц мутаций BRCA1. Несколько ее родственниц тоже узнали о возможности тестирования. Вероятно, когда-нибудь эта информация спасет жизнь кому-то из этой семьи.
Я врач, Анджелина Джоли — нет, однако она спасла гораздо больше жизней, чем я сам спас или мог бы спасти. Когда она рассказала о том, как узнала, что является носительницей мутации BRCA1, и решилась на операцию, в лаборатории, занимающиеся тестированием на предрасположенность к онкологическим заболеваниям, хлынули толпы людей. Они увидели свою семейную историю в новом свете и захотели провериться. Мы назвали это «эффектом Джоли». В итоге нас завалили образцами, и результаты многих анализов оказались положительными. Количество пациентов, решившихся на превентивные операции по примеру Джоли, удвоилось в Австралии, США и, вероятно, во многих других странах. Есть люди, которые до сих пор живы только потому, что Джоли решилась рассказать свою историю публике.
Для людей с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риски существенно выше, чем для населения в целом, но предопределенности нет. Некоторые носители могут прожить всю жизнь, не заболев раком, а другие при тех же генетических данных умирают молодыми. А следовательно, согласиться на операцию — это принять решение в условиях неопределенности.
Предлагать людям выбор, результат которого неизвестен, — обычная практика в генетике, как мы вскоре убедимся.
…Судьба тасует карты, а мы играем[28].
Артур Шопенгауэр
Судьба — не орел, она крадется, словно крыса[29].
Элизабет Боуэн
Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.