развиться болезнь, иногда она начинается позже обычного и прогрессирует медленнее. Если им повезет, они могут вообще не заболеть. Те, у кого 40 и более повторов,
непременно заболеют, если не умрут раньше от других причин.
У этого сюжета есть еще один аспект. Если в таком участке 27 и более повторов, это слишком большая нагрузка для клеточных механизмов, отвечающих за копирование ДНК при производстве яйцеклетки или сперматозоида. Возможны ошибки. В данном случае это вполне конкретный тип ошибки: механизм копирования ДНК может сделать пропуск — как если бы пластинку заело. ЦАГ ЦАГ ЦАГ пропуск ЦАГ на чем мы остановились? ЦАГ ЦАГ ЦАГ… Это означает вероятность того, что ребенок унаследует большее (или, бывает, меньшее) количество повторов, чем у родителя.
По неизвестным причинам имеет значение, кто передает своим потомкам такое наращение — мужчина или женщина. Как правило, унаследовать грозящие этой болезнью повторы от отца[32] опаснее, чем от матери. Вероятность сокращения числа повторов гораздо ниже, чем увеличения. А поскольку чем больше повторов, тем раньше проявляются симптомы заболевания, из этого, помимо прочего, следует, что хорея Хантингтона может действительно протекать все тяжелее в каждом следующем поколении данной семьи, начинаясь все раньше и прогрессируя все быстрее. Существует целый ряд заболеваний, которые проявляются таким же образом; это явление называется антиципацией, что буквально означает «предвкушение», хотя вряд ли кто-то предвкушает возможность заболеть хореей Хантингтона в раннем возрасте. Почему тяжесть заболевания усиливается в следующих поколениях, определили не сразу, так как сам феномен достаточно нетипичный и непредсказуемый, а родословные легко могут создать иллюзию антиципации просто по воле случая. Отчасти это происходит потому, что нередко первый член семьи, которому диагностируют редкое наследственное заболевание, — ребенок с тяжелыми симптомами; у больного родителя этого ребенка симптомы, скорее всего, не так заметны. Это внешне напоминает антиципацию, и, даже если это не она, может понадобиться обследовать немало семей, чтобы исключить эту вероятность.
Вы, наверное, уже догадываетесь, к чему я веду. Если хорее Хантингтона свойственна антиципация, то есть в каждом поколении болезнь развивается все раньше и раньше, то может настать момент, когда она будет начинаться в детстве, — и так в действительности и происходит. «Подростковая» форма ХГ начинается в возрасте моложе 20 лет[33], а у некоторых детей симптомы начинают проявляться уже в пятилетнем возрасте. Диагноз ХГ у такого малыша — двойной удар по семье: у отца почти наверняка цепочка лишних повторов короче, но ему придется узнать, что рано или поздно он тоже заболеет.