, поэтому они решили сделать биопсию ворсин хориона (БВХ). При этой процедуре на генетический анализ берут крошечный кусочек плаценты; идея состоит в том, что поскольку генетический состав плаценты тот же, что и у ребенка, то, если у плода хромосомное нарушение, оно будет наблюдаться и в ткани плаценты
[43].
Биопсия Ли-Энн показала, что вместо нормального набора из 46 хромосом у ребенка всего 45; вместо пары XX или XY — единственная X-хромосома. Тогда мне поручили проконсультировать будущих родителей и обсудить с ними, что мог означать этот результат для их ребенка.
Как правило, — исключения, разумеется, всегда есть, — если у вас две X-хромосомы, вы становитесь девочкой[44], а если одна X и одна Y-хромосома, вы становитесь мальчиком. Поэтому X и Y называются половыми хромосомами.
В начале своего развития каждый эмбрион потенциально может стать как мужчиной, так и женщиной. У каждого эмбриона имеются первичные структуры — Вольфов канал, способный развиться в мужские половые органы, и Мюллеров проток, способный развиться в женские половые органы. Если примерно через шесть недель после зачатия активируется ген SRY[45], то Мюллеров проток рассосется, а Вольфов станет развиваться дальше. Вуаля, мальчик! Как ясно из названия, ген SRY расположен на Y-хромосоме. Если сигнала от SRY не поступает (например, потому, что Y-хромосомы нет), срабатывает другой набор сигналов. Вольфов проток рассасывается, Мюллеров продолжает развиваться. Вот вам девочка!
Но так бывает не всегда.
Процесс сложен и, как все сложные процессы, имеет слабые места — что-то может пойти неправильно. Так называемые расстройства определения пола[46] включают в себя целый спектр вариаций на эту тему, от мальчика с двумя X-хромосомами до девочки с парой XY. Часто этому сопутствует бесплодие, а иногда и другие осложнения, потому что некоторые из участвующих в процессе генов важны для развития не только половых органов, но и других частей тела. Иногда при таких отклонениях половые органы ребенка могут выглядеть «неопределенно» — когда акушерка извлекает младенца, лучшим ответом на вопрос «мальчик или девочка?» может оказаться «не знаю».
Как ни удивительно, аномалии половых хромосом редко заставляют сомневаться в поле ребенка[47], хотя могут вызывать и вызывают проблемы, связанные с особым статусом X и Y. Как уже говорилось в главе 1, все ваши хромосомы, за исключением этой пары, обязательно должны присутствовать в двух, и только двух, экземплярах.
Но хромосомы X и Y необычны. Или, может быть, необычна X, а Y лишь греется в лучах ее славы. X-хромосома крупная и набита важными генами, многие из которых, например, играют существенную роль в развитии мозга, а значит, и интеллекта. Y-хромосома в основном мусорная. На ней расположены SRY, горстка генов, необходимых для развития семенников и производства спермы, — и это, можно сказать, все.