Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей (Кёрк) - страница 44

По крайней мере, взрослым людям при подозрениях на такие заболевания решиться на тестирование намного проще, чем в случае с хореей Хантингтона. Конечно, перспективы тревожные и не очень-то радостно обнаружить, что у вас риск развития серьезного заболевания сердца. Однако имеются способы лечения, позволяющие снизить вероятность того, что вы умрете от этой болезни, а может быть, симптомы вообще никогда не проявятся. И все-таки — стоит ли проверять детей в подобных семьях, выясняя, унаследовали ли они опасный вариант гена? Какое значение будет иметь результат? Не «прогностическое», коль скоро можно прожить всю жизнь и вообще не заболеть. В то же время подобные проблемы не всегда начинаются в зрелом возрасте — иногда заболевают совсем маленькие дети. Существуют виды лечения, которые снижают риски, — но ведь проблемы можно выявить и без проведения генетического анализа, например с помощью УЗИ сердца — неинвазивного и не доставляющего неудобств метода обследования, а затем решать проблемы по мере их возникновения.

Вовсе не очевидно, что нам делать в подобных случаях[41], и разные генетики придерживаются разных соображений. Моя собственная позиция с годами менялась; теперь я объясняю все проблемы родителям, желающим проверить своих детей, убеждаюсь, что они понимают возможные последствия решения, а затем, если они все еще не отказались, провожу анализ. Если ребенок достаточно взрослый, он должен иметь право голоса, когда принимается решение. Подростки часто не соглашаются.

В случае с пороком сердца последствия результатов несколько иные, чем в случае с раковыми заболеваниями или поражениями мозга. Социальная стигматизация пациенту, скорее всего, не грозит, но возникают другие проблемы. Хочешь стать летчиком, когда вырастешь? А как отнесется врач авиакомпании к тому, что у тебя на руках имеются результаты генетического тестирования, согласно которым у тебя может произойти внезапная остановка сердца? Неважно, что тебе, возможно, суждено здоровье и долголетие, что симптомы могут вообще не проявиться: авиация — отрасль, которая не терпит рисков, поэтому будет нисколько не удивительно, если подобного рода информация ограничит свободу выбора профессии.

В таких случаях, как хорея Хантингтона, семейный аденоматомный полипоз и наследственные пороки сердца, неопределенность зачастую состоит в том, проходить ли тестирование в принципе. Но порой неопределенность не предшествует тесту, а обусловлена его результатами.

Ли-Энн и Дерек, по-видимому, очень долго пытались зачать ребенка. Ни один анализ не мог выявить причин их бесплодия, кроме той, что была очевидна с самого начала: они были уже немолоды. Когда они впервые обратились к врачу по поводу трудностей с зачатием, Ли-Энн было 37 лет, а Дереку 40; к тому времени, когда они пришли ко мне, ей был уже 41 год и она, наконец, забеременела естественным путем после того, как несколько лет безуспешно пыталась сделать ЭКО. Они сказали мне, что чрезвычайно рады этой беременности, но беспокоятся о том, что у ребенка может оказаться хромосомное нарушение. Ранее УЗИ показало избыток жидкости в задней части шейки ребенка (воротниковом пространстве). Такая картина среди прочего может объясняться хромосомными нарушениями