.
Пусть это и произошло по воле случая, но момент оказался чрезвычайно удачным. Когда я начал переподготовку, было уже известно о разработке нового метода генетического тестирования. Через каких-то несколько лет наши чаяния сбылись и в этой области наступил переворот. По чистому везению я оказался в самой гуще событий.
Вспомним фантастическое падение стоимости полного секвенирования человеческого генома — от миллиардов долларов до тысячи с небольшим. На этом пути от казавшегося фантастическим проекта до рутинной процедуры было несколько знаменательных вех. Первыми известными по имени людьми, чей геном был прочитан полностью, были Крейг Вентер и Джеймс Уотсон. Третьим стал бизнесмен Дэн Стойческу>{23}. Доктор Стойческу, сколотивший капитал на биотехнологиях, потратил часть его на полное секвенирование собственного генома, которое осуществила компания Knome. За это удовольствие с него взяли $350 000, что по тем временам, должно быть, казалось божеской ценой, учитывая, что всего годом ранее секвенирование генома Уотсона обошлось втрое дороже. На следующий год Knome запрашивала за секвенирование уже всего $100 000 — к тому времени нужно было либо быть совсем безбашенным, либо наплевательски относиться к своим деньгам, чтобы выбросить столько за технологию, дешевевшую на глазах.
Не столь эффектной, но куда более важной услугой, предложенной Knome, стало секвенирование экзома. Экзом — это те 1–2 % генома, которые кодируют белки: каждый экзон каждого гена плюс небольшие отрезки, прилегающие к их концам. Преимущество экзомного секвенирования в том, что прочитать последовательность 2 % генома намного дешевле, чем всего генома, и, так как почти вся значимая информация содержится в экзоме, возможности диагностики не особенно сужаются, если секвенировать только экзом.
Пятого октября 2009 г. ученый по имени Дэниел Мак-Артур в статье, опубликованной в журнале Wired, объявил о том, что компания Knome запускает услугу секвенирования экзома за $24 500>{24}. Всего через пять лет Мак-Артур получил известность в мире генетики как руководитель проекта ExAC — базы данных по экзомам свыше 60 000 человек. Проект ExAC, впоследствии переросший в еще более обширную базу данных gnomAD, стал, пожалуй, важнейшим инструментом интерпретации результатов генетических анализов.
Однако в 2009 г. казалось, что секвенирование экзома еще не скоро придет в медицинскую практику. При таких расценках оно оставалось уделом богатых частных лиц и исследовательских лабораторий с основательным финансированием. Хотя и было очевидно, что рано или поздно его начнут применять для диагностики, никто и представить себе не мог, насколько быстро это произойдет.