Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей (Кёрк) - страница 50

С неопределенностью в медицинской генетике приходится сталкиваться постоянно, и она проявляется в самых разных формах. Наиболее часто в нашей практике встречаются ситуации как у Джейсона, когда возможные сценарии известны и неопределенность заключается в том, нужно ли вообще проводить тестирование, или как у Ли-Энн и Дерека, когда исследование уже проведено, диагноз известен, но прогноз остается неопределенным.

Однако нам все чаще приходится иметь дело с неопределенностью другого типа. Бывает так, что исследование мы провели, но имеют ли его результаты вообще какое-либо значение, неясно.

… Как мы знаем, есть известные известные — есть вещи, о которых мы знаем, что знаем их. Мы также знаем, что есть известные неизвестные, то есть мы знаем, что есть вещи, которых мы не знаем. Но есть также неизвестные неизвестные — те, о которых мы не знаем, что мы их не знаем.

Дональд Рамсфельд[54]

Мне всегда казалось, что Рамсфельда совершенно зря освистали за процитированное выше высказывание, поскольку оно вполне достоверно описывает суть устройства мира, в особенности мира медицины. Я мог бы подразделить последнюю из названных Рамсфельдом категорий, «неизвестные неизвестные», еще на два класса: вещи, о которых мы не знаем вообще, и вещи, о которых мы думаем, будто знаем, тогда как на самом деле заблуждаемся насчет них. Последние среди прочего и не дают мне уснуть по ночам, вселяя тревогу.

В 2011 г., когда я уже более десятка лет работал в медицинской генетике, неформальный разговор с моим другом и учителем Майклом Бакли неожиданно привел к одной из тех развилок на жизненном пути, с которыми мы все порой сталкиваемся.

Майкл, один из ведущих австралийских специалистов по патогенетике, занимается контролем лабораторных аспектов генетического анализа. Его лаборатория, где я сейчас работаю, — крупный центр диагностики редких наследственных заболеваний. Я заговорил с Майклом о том, что иногда мне тоже хочется быть патогенетиком, и он, вовсе не рассчитывая, что я восприму это всерьез, ответил, что, собственно, почему бы и нет. Однако я по-настоящему загорелся этой идеей, так что в результате потратил несколько лет на переподготовку в области лабораторной медицины, в свободное от основной работы время, и выдержал ряд экзаменов по специальности «патогенетика». Теперь я работаю одновременно в клинике и лаборатории — и выписываю направления на генетическое тестирование собственным пациентам, а также пишу отчеты об анализах, назначенных другими врачами и проведенных у нас в лаборатории