Признаки заболевания проявляются в двух-трехлетнем возрасте. Телосложение этих людей относительно пропорционально, однако стопы и кисти малы, пальцы малы, окостенение скелета запаздывает, половые органы недоразвиты, вторичные половые признаки выражены слабо, волосы тонкие, мягкие и шелковистые, как у детей. Такие люди плохо переносят инфекции и часто умирают молодыми. Карлики мужского пола часто импотенты, а карлики женского пола стерильны, т. е. неспособны к зачатию. Тем не менее, африканские пигмеи размножаются. У них выработка гормона находится в пределах нормы, но из-за наследственной мутации не вырабатывается один из имму-ноподобных факторов роста.
Умственное развитие карликов обычно нормальное, память — обычная, но отмечаются эмоциональный инфантилизм, незрелость суждений.
При избыточной продукции соматотропина в раннем возрасте развивается гигантизм (гипофизарный гигантизм), при котором рост человека достигает 250 см, вес тела — более 180 кг. Рост продолжается до половой зрелости, когда происходит окостенение хрящевых зон роста и рост прекращается. Несмотря на рост великана, такие люди получают инвалидность. При их чрезмерном весе скелет и сердечно-сосудистая система испытывают избыточную нагрузку и быстро изнашиваются. Этим гигантам трудно самостоятельно передвигаться на большие расстояния, пользоваться обычным транспортом, мебелью, им нужна особая обувь и одежда. Иные размеры вносят в их жизнь массу непривычных и неожиданных для нас проблем, что само по себе уже является психологическим фактором, сопровождающим заболевание.
В газете «Московский комсомолец» за 5 марта 2004 г. описана судьба одного из таких великанов. В подростковом возрасте ему пытались удалить гипофиз, но обе трепанации получились неудачными. Случайно оказавшись в одном автобусе с баскетболистами, 17-летний сельский паренёк вошёл в профессиональный спорт. Но звездой так и не стал. Поздно. Да и рост мешал передвигаться по площадке. Из-за болезни, которая вообще запрещала заниматься спортом, он был вынужден перейти из ленинградского «Спартака» в куйбышевский «Строитель». А болезнь прогрессировала, и повышенные физические нагрузки совсем вытолкнули его из спорта и уложили теперь уже бывшего профессионального спортсмена на койку. Теперь он редко выходит даже из дома, у него сильно искривлён позвоночник, ему трудно сидеть, в основном он лежит.
Избыточная продукция гормона роста у взрослых (это чаще бывает вследствие доброкачественной опухоли — аденомы гипофиза) не ведёт к увеличению роста. Он уже завершён. Увеличиваются те части тела, которые ещё могут расти: это хрящевая ткань — пальцы рук и ног, кистей и стоп, носа, ушей, нижней челюсти, зубов, языка, органов грудной и брюшной полости (печени, почек, желудка). Масса сердца может увеличиваться в четыре раза и достигать 1,3 кг против 0,3 кг в норме. Это заболевание называется