Риск полиморфизма Т/Т у потомства при генотипе обоих родителей Т/Т – 100 %; при генотипе родителей Т/Т и СД – 50 %; при генотипе обоих родителей С/Т – 25 %.
Результаты исследования: С/С – нормальный полиморфизм в гомозиготной форме; С/Т – гетерозиготная форма полиморфизма; Т/Т – мутантный вариант полиморфизма в гомозиготной форме.
Генетический маркер риска развития остеопороза – полиморфизм 13910 С/Т гена лактазы (LPH ).
Анализ полиморфизма 13910 С/Т LPH помогает выявить лактозную непереносимость и оценить риск развития остеопороза.
Аминокислотную последовательность лактазы кодирует ген LPH . Лактаза вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении лактозы – молочного сахара.
Лактаза, как правило, присутствует в организме детей. У некоторых взрослых этот фермент перестает вырабатываться. В этом случае употребление молочных продуктов приводит к расстройствам пищеварения. Человек отказывается от молочных продуктов, что часто провоцирует дефицит кальция в организме. Это крайне неблагоприятно для женщин, находящихся в постменопаузе, поскольку приводит к развитию остеопороза.
Исследование полиморфизма 13910 С/Т гена лактазы (LPH ) рекомендуется при оценке вероятности непереносимости молочных продуктов детьми старше 1,5 года, определении риска развития остеопороза и непереносимости молочных продуктов.
Результаты исследования: С/С – нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме, непереносимость лактозы взрослыми; С/Т – гетерозиготная форма полиморфизма; Т/Т – мутантный вариант полиморфизма в гомозиготной форме, хорошая переносимость лактозы взрослыми.
На выработку лактазы у взрослых влияет полиморфизм 13910 С/Т гена лактазы (LPH ). При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением выработки лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т – с сохранением повышенного синтеза этого фермента. Получается, что в организме гомозиготных носителей варианта С лактоза не усваивается, тогда как носители гомозиготного варианта Т спокойно употребляют в пищу молочные продукты.
Установление биологического родства
Для разрешения спорных случаев биологического происхождения детей проводят молекулярно‑генетическое исследование. Его целью является установление родственных связей между предполагаемыми родителями (отцом или матерью) и ребенком или, напротив, их исключение. Генетическое установление родства основано на принципах хранения и передачи наследственной информации, которая записана в молекуле ДНК.
Для установления биологического родства из биоматериала (в большинстве лабораторий у обследуемых лиц берут анализ крови) выделяют ДНК, а затем с помощью локус‑специфичной полимеразной цепной реакции (ПЦР) искусственно увеличивают в миллионы раз число копий аллелей по исследуемым локусам. После этого копии аллелей разделяют и идентифицируют, сравнивая аллели ребенка и предполагаемых родителей.