На хромосомах, полученных от родителей (гомологичных хромосомах), расположен двойной комплект генов – тех участков ДНК, на которых записан код организма. В ДНК есть еще и другие участки, которые ничего не кодируют. При этом в каждой гомологичной паре хромосом гены и пустые участки ДНК находятся в одних и тех же местах – локусах. Правда, последовательность расположенных в одних и тех же локусах нуклеотидов может различаться. Неодинаковые последовательности, расположенные в локусах отцовской и материнской хромосом, называются аллелями. Человек с одинаковыми аллелями является гомозиготным по данным локусам, а тот, у которого аллели отличаются, – гетерозиготным.
Как правило, локусы представлены двумя различными аллелями, но у людей одному и тому же локусу могут соответствовать десятки аллелей. Аллели, которые в большом разнообразии присутствуют у людей, называют высокополиморфными. Чем больше исследуется локусов с высокополиморфными аллелями, тем точнее становится молекулярная картина человеческого организма.
При установлении материнства или отцовства исследуется максимальное количество локусов с высокополиморфными аллелями. В генотипе ребенка в любом из исследуемых локусов один из аллелей всегда совпадает с аллелем, полученным от матери, в другой – с аллелем, полученным от отца. На этом и основывается методика генетического исследования биологического родства: аллели ребенка сравнивают с аллелями предполагаемых родителей. Если в анализе ребенка отсутствуют как минимум два аллеля, совпадающих с аллелями предполагаемого родителя по одноименному хромосомному локусу, родство исключается.
В большинстве лабораторий для установления биологического родства используют анализ STR ‑локусов – участков ДНК длиной от 2 до 5 нуклеотидов. Аллели STR ‑локусов являются высокополиморфными, и установление отцовства (материнства) по ним снижает вероятность случайных совпадений генетических данных у обследуемых людей, поскольку таких локусов очень много. Генетический анализ на установление биологического родства следует отложить, если кто‑либо из обследуемых в последние шесть месяцев перенес трансплантацию костного мозга или переливание крови.
Чтобы увеличить достоверность исследования (точность не менее 99,9 %), рекомендуется проверка биоматериала, полученного не только от предполагаемого родителя, но и от человека, родство с которым бесспорно. Если материал для анализа сдан только одним из родителей, вероятность результата составляет 99,75 %.