И наоборот, из-за неверного направления, или прерывания генетических сигналов, возможно ребенок с набором хромосом девочки (46, ХХ) рождается без яичников, или с яичками вместо яичников.
Одной из самых важных функций хромосом является производство ферментов и гормонов, которые влияют на развитие эмбриона. Синдром дефицита 5 альфа — редуктазы описывает разные прерывания при нормальном развитии, которые могут произойти с ХУ-индивидами. В этом случае, У-хромосомы успешно стимулируют рост яичек, но яички производят только некоторые гормоны нужные для развития мужчины. При отсутствии важного гормона DHT (дигидротестостерон), мужские половые органы не могут развиться и половые органы становятся женскими или неясными. Единственным частично успешным результатом действий У-хромосомы в таких случаях является то, что у человека также не могут развиться фаллопиевы трубы или матка.
Синдром Кляйнефельтера.
Синдром Кляйнефельтера (СК) впервые был описан американцем Гарри Кляйнефельтером в 1942, это врожденное расстройство, поражающее мальчиков и мужчин. Когда мужские сперматозоиды соединяются с женскими яйцеклетками, фетальные клетки имеют по крайней мере по одной лишней Х-хромосоме. Более общим результатом является кариотип 47, ХХУ — т. е. 44 аутосомы плюс 3 вместо двух половых хромосом. Поскольку это состояние врожденное и не наследуется, родители мальчика с СК не должны беспокоиться насчет ее возможной передачи своим внукам, и им не нужно волноваться, что они родят еще одного мальчика с СК.
Дальнейший вариант этого состояния известен как мозаицизм, в которой некоторые клетки тела имеют нормальный набор 46,ХУ а другие — 47,ХХУ. Это описывается как 46,ХУ/47,ХХУ. Большая часть индивидов с набором 47,ХХУ — бесплодны и не могут иметь детей, но некоторые, чьи тела включают 46,ХУ клетки, способны производить сперматозоиды и иметь детей.
Оценки о частоте возникновения СК среди рождающихся мальчиков разнятся от 1 к 1000 (0,1 %) до 1 к 400 (0,25 %), делая его одним из самых распространенных врожденных расстройств. Мальчики с СК имеют обычную фигуру тела мужчины, если не считать, что во время взросления у них могут развиться груди. Изучение психологического характера людей с СК не привели к каким-либо ясным выводам. У некоторых людей были описаны ухудшения в умственных функциях — трудности в учебе, трудности с концентрацией внимания, трудности с речью и трудности в социализации с другими детьми. Однако, отчеты об этих проблемах, их серьезности и их распространенность не ясны и чаще всего не подтверждаются. Мальчикам с СК не требуется специального ухода и большинство из них, похоже, более или менее нормально ходят школу и ведут взрослую жизнь. Уровень мужского гормона тестостерона зафиксирован как нормальный в период полового созревания, но потом может упасть ниже стандартного уровня у взрослого. Это случаи ассоциируются с определенными женскими чертами, такими как низкий уровень волос на лице, пониженное мышечное развитие и отложение жира на бедрах.