Гемоглобина крови, замена единственной «буквы» в котором ведет к серповидной анемии, оказался далеко не единственным геном, зависимым от малярии. Видимо, этот ярчайший пример — лишь вершина айсберга. Была описана еще дюжина генов, мутации в которых возникли и закрепились при участии в селекции малярийного плазмодия.
Но и малярия не единственна в своем роде. По крайней мере в двух генах мутации были обусловлены повышением устойчивости к туберкулезу, в частности, мутация в гене рецептора витамина D. Эту же мутацию также связывают с предрасположенностью к остеопорозу. «Представляется вполне вероятным, — пишет Адриан Хилл (Adrian Hill) из Оксфордского университета, — что естественный отбор по признаку устойчивости к туберкулезу был причиной массового распространения гена, ведущего к остепорозу костей» (Gilbert S. С. et al. 1998. Association of malaria parasite population structure, HLA and immunological antagonism. Science 279:1173-1177).
Затем были получены сведения, что мутация в гене, ведущая к муковисцидозу, защищает организм от сальмонелле- зов, в частности — от брюшного тифа. Муковисцидоз — это страшное заболевание, поражающее легкие и кишечник, но возникает оно только в том случае, если на обеих хромосомах 7 будет поврежден ген CFTR Наличие одного дефектного гена не ведет к генетическому заболеванию, но предохраняет от кишечных инфекций, вызываемых бактериями рода Salmonella. Дело в том, что эти бактерии распознают на поверхности клеток кишечника белок, кодируемый геном CFTR, и используют его для проникновения внутрь клеток. Если половина белков будет повреждена в результате замены «букв» в гене CFTR, микробу станет не к чему прицепиться. Брюшной тиф, свирепствуя в средние века и убивая всех людей с нормальной версией важного для человека белка, способствовал закреплению и распространению мутантной версии. Но поскольку два дефектных гена вели к быстрой смерти, частота мутации в популяции людей закрепилась на определенном уровне (Pier. G. В. et al. 1998. Salmonella typhi uses CFTRto enter intestinal epithelial cells. Nature 393: 79-82).
Примерно у каждого пятого человека на Земле водорастворимый белок группы крови (кодируемый геном А или В) не проникает в слюну и другие тканевые жидкости из-за мутации в другом гене. Эти люди чаще страдают от одних инфекционных заболеваний, таких как менингит, грибковые инфекции и инфекционные воспаления мочевыводящих путей, но зато они более устойчивы к гриппу и другим респираторным вирусам. Куда ни посмотри, причиной генетической вариабельности оказываются инфекционные заболевания (Hill А. V. S. 1996. Genetics of infectious disease resistance.