Мутации, рассматриваемые в ДНК-генеалогии – это или одиночные (как правило) замены нуклеотидов в ДНК, как, например, аденин на цитозин, или цитозин на тимин, или вставки нуклеотидов, или делеции, или мутации более сложные, при которых ошибка копирующего фермента приводит к переносу целого блока нуклеотидов, тандемного, как его порой называют. Это дает или удлинение серии таких блоков на один (редко – сразу на два-три блока), или их укорачивание. Первые мутации – SNP (Single Nucleotide Polymorphism, или в переводе «одиночные нуклеотидные вариации»), или «снипы», обычно очень стабильны, и их для ДНК-генеалогии отбирают только такие, которые случаются только один раз (два раза – максимум) за историю человечества. Поэтому они являются маркерами родов человечества. Примеры будут даны ниже.
Мутации второго типа – STR (Short Tandem Repeats, или «короткие тандемные повторы») – значительно более быстрые, и происходят в определенных участках, или локусах, или маркерах (это все синонимы) ДНК раз в несколько десятков или сотен поколений. Набор этих маркеров составляет гаплотип, примеры гаплотипов будут даны ниже. Гаплотип – это по сути цепочка чисел, показывающих число повторов в определенных маркерах. Поэтому гаплотипы ДНК выбирают так, чтобы в них таких маркеров было как можно больше (но все-таки чтобы оставаться в рамках практичности), и в ранних работах использовались 6-маркерные гаплотипы, затем 12-маркерные, 17– и 19-маркерные, затем 25– и 37-маркерные, а сейчас работа рутинно ведется с 67– и 111-маркерными гаплотипами (правда, в академических публикациях это обычно от 8 до 17 маркерных гаплотипов). В 67-маркерных гаплотипах, например, одна мутация происходит в среднем за 8 поколений, в 111-маркерных – за 5 поколений.
Например, предковый гаплотип осетин со снипом Z6638 (в гаплогруппе G2a1, о которой речь пойдет ниже) c «возрастом» 1375±210 лет выглядит так:
14 23 15 9 15 17 11 12 11 11 10 28 17 9 9 12 11 25 16 21 28 13 13 14 14 11 11 19 21 15 15 16 18 37 38 12 9 11 8 15 16 8 11 10 8 12 10 12 21 22 14 10 12 12 15 8 13 21 22 15 13 11 13 10 11 11 13 30 15 8 16 11 23 27 21 9 11 13 13 11 9 10 12 10 11 12 27 10 12 22 14 11 10 24 15 17 14 23 18 12 15 27 12 21 18 11 14 17 9 12 11
А предковый гаплотип карачаево-балкарцев c тем же снипом и в той же гаплогруппе, с «возрастом» 4650±750 лет, но в 67-маркерном формате (111-маркерных гаплотиппов карачаево-балкарцы себе не определяли), имеет вид:
14 22 15 10 15 16 11 12 11 12 10 29 17 9 9 11 11 25 16 21 29 13 13 14 14 10 10 20 21 15 15 15 18 36 38 11 10 11 8 15 16 8 11 10 8 12 10 12 21 22 14 10 12 12 15 8 13 21 22 16 13 11 13 10 11 11 13