Появление провирусов в геноме человека сродни процессу, который в лингвистике называют лексическим заимствованием. Во всяком языке имеются слова «свои» и «чужие» — те, которые пришли из других языков. Заимствование слов считается естественным ходом событий, необходимым для языкового развития. Возможно, и появление провирусов повлияло на ход становления человека как вида. По крайней мере известно, что число провирусов в геноме человека существенно больше, чем в геноме обезьян.
Итак, эндогенные провирусы являются «следами» от вирусов, которые инфицировали наших предков миллионы лет назад. Поселившиеся в геноме наших предков, они со временем потеряли способность образовывать новые вирусные частицы. Большинство таких «реликтовых» ретровирусов «молчит» (не функционирует). Однако сейчас уже установлено, что при определенных воздействиях на геном они могут «заговорить» и этим нарушить нормальный метаболизм в клетке. Таким образом, потенциально некоторые из них и по прошествии тысячелетий продолжают представлять потенциальную опасность для человека.
Выяснилось, что отдельные члены семейства ретровирусов сохранили способность синтезировать РНК, а также обладают склонностью к рекомбинациям и перемещению в геноме. Так, анализ эндогенных провирусов генома человека позволяет заключить, что отдельные из них являются копиями, появившимися в результате так называемой ретропозиции. Ретропозиция — это процесс появления новых копий в геноме не за счет нового инфицирования вирусом, а в результате транскрипции уже имеющегося в геноме провируса. Сначала образуется вирусная РНК-копия, затем на ней с помощью обратной транскрипции образуется ДНК-копия, и уже она внедряется в новое место в геноме. Другие элементы эндогенных провирусов, обнаруживаемые в геномах современных людей, возникли в результате рекомбинаций, таких, как, например, рекомбинации между концами провирусов, что привело к исчезновению внутренних участков провирусов и образованию коротких ретровирусподобных элементов. Таким образом, провирусы эндогенных ретровирусов — не просто окаменелые остатки прошлых эпох, а элементы генома человека, которые определяют присущую ему нестабильность (об этом подробнее поговорим дальше).
В геноме человека эндогенные ретровирусы встречаются во многих местах, но их распределение по хромосомам не совсем равномерное. Имеются участки, обогащенные ими, и в то же время некоторые области хромосом человека не содержат подобные элементы. Иногда отмечают, что местонахождение эндогенных ретровирусов и их производных коррелирует с распределение генов в геноме. Часто они располагаются в регуляторных областях генов. И в этом ученые усматривают особый смысл: регуляторные элементы эндогенных ретровирусов могут вмешиваться в регуляцию работы обычных генов человека.