В Энциклопедии женщин в норме содержится лишь 23 тома из 24-х, и все они представлены в соматических клетках двумя экземплярами. У мужчин же в клетках содержится вся Энциклопедия человека (все 24 тома-хромосомы), но два из них (хромосомы X и Y) существуют в единичных экземплярах. Это весьма строгое правило. Но, как и любое другое, оно не без исключений. В огромной человеческой популяции встречаются разные варианты. Известно множество хромосомных аномалий, и все они приводят к тяжелым хромосомным болезням человека. Их можно разделить на две группы: вызванные геномными мутациями, т. е. изменением числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) при сохранении структуры последних, и обусловленные хромосомными мутациями, т. е. изменением структуры хромосомы (транслокации, делеции, инверсии).
В отсутствие любой из пар томов-хромосом в Энциклопедии человека жизнь конкретного индивидуума становится невозможной. Причина понятна — исчезает целостный план-эскиз, необходимый для формирования и/или существования организма. При потере по каким-либо причинам только одной из пары хромосом состояние человека сильно отличается от нормы. Так, например, изредка у людей встречается синдром Шерешевского — Тёрнера, который обусловлен моносомией по X-хромосоме. Этот синдром сопровождается недоразвитием половых органов, низким ростом и рядом врожденных пороков развития. Частичная моносомия хромосомы 5 (потеря части короткого плеча этой хромосомы) приводит к синдрому кошачьего крика. У детей с этой аномалией отмечается необычный плач, что обусловлено изменением гортани, а также черепа и лица. Здесь можно провести такую аналогию. Если в типографии при плохом издании многотомного произведения произойдет потеря лишь одного из томов или только части текста в одной из глав, это сделает издание неполноценным и существенно обеднит его для читателя.
С другой стороны, трудно себе представить, что кто-то, покупая многотомное издание, приобретет какой-то том в двойном количестве. Иногда при издании книг в результате типографических ошибок значительная часть текста повторяется несколько раз, что, безусловно, плохо характеризует издательство и вызывает раздражение у читателя. Такое же «раздражение» возникает и в клетках организма при появлении в нем изредка в силу тех или других причин большего числа томов-хромосом, чем в норме. Вроде бы ничего страшного не произошло — просто определенная информация дублировалась. Но и это чаще всего приводит к серьезным патологиям. Наиболее известная из них — болезнь Дауна, возникающая у людей, содержащих три хромосомы 21 (трисомия) вместо двух. Клинический синдром Клайнфелтера обусловлен трисомией XXY.