Из экзогенных факторов, которые оказываются значимыми для диагностирования у ребенка возбудимой формы, следует отметить внутриутробную инфекцию (чаще врожденная краснуха), хроническую внутриутробную гипоксию.
Нейродинамические сдвиги с преобладанием возбуждения могут наблюдаться и как проявления возрастных кризовых периодов, которые при тотальном недоразвитии могут значительно сдвигаться по времени. В этом случае при благополучном прохождении кризиса ребенок может «вернуться» к простому уравновешенному типу.
Аффективная форма часто встречается при прогрессирующих заболеваниях нервной системы, связанных с нарушениями обмена веществ, эндокринной системы, эпилептическими приступами. Это различные наследственные нарушения обмена веществ, в том числе заболевания, относимые к нейродегенеративным: синдромы Леша – Найхэна, Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа), гипотиреоз (до 5–6 лет обычно преобладает заторможенность, а затем нередко сменяется возбуждением, раздражительностью и агрессией), туберозный склероз и другие. Из наследственных заболеваний с неуточненным биохимическим дефектом следует упомянуть синдромы Коффина – Лоури, Рубинштейна – Тейби, Корнелии де Ланге, Беквита – Видемана, окулоцереброренальный синдром (синдром Лоу), Смита – Маджениса, отдельные варианты синдрома Прадера – Вилли. Аффективная форма может встречаться и при хромосомных аномалиях, например, «классический» вариант этой формы описан при синдроме «Дубль-У» (47, ХУУ).
Среди причинных факторов аффективной формы, возможно, имеет место сочетание тотального недоразвития с грубой ранней социальной депривацией. Аффективно-возбудимый вариант в целом часто является проявлением прогрессирующей патологии мозга. Но при этом, повторимся, на определенных этапах развития (которые могут занимать относительно большой период жизни) состояние ребенка может выглядеть как стабильное.
Диагнозы других специалистов. В целом возможные нозологические диагнозы представлены выше. Следует еще раз подчеркнуть, что ближе всего к нашей квалификации этого состояния находится М.С. Певзнер: возбудимая форма в нозологическом варианте сопоставима с «атипичной» («лобной») формой олигофрении, а аффективная форма может рассматриваться как «олигофрения с психопатоподобными состояниями».
В современной классификации МКБ-10 обе эти формы подпадают под диагноз «умственная отсталость (соответственной степени выраженности) со значительными поведенческими нарушениями, требующими внимания или лечебных мер» (F7x.1). Последнее шифруется каким-либо знаком после точки. Также могут присутствовать диагнозы: «другое нарушение поведения» (F7x.8), «гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями» (F84.4). Дополнительно проставляются также диагнозы, соответствующие определенным видам генетических аномалий и наследственных заболеваний (см. выше), сопровождающихся умственной отсталостью с нарушениями поведения.