По завершении УЗИ вам дадут копию медицинского заключения, а также обсудят с вами риски генетических аномалий (в случае выявления положительных ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий). В некоторых случаях окончательные результаты УЗИ нельзя получить сразу, и тогда вам пришлют их по почте с подробным объяснением того, что они значат, а также с указанием других анализов, которые, возможно, вам нужно сдать. Вам также предоставят возможность распечатать фотографии вашего малыша.
Так что же это за хромосомные нарушения такие?
Хромосомы – это структуры, в которых хранится наш генетический материал. У большинства людей имеется двадцать три пары хромосом, то есть сорок шесть хромосом в общей сложности. Хромосомные нарушения происходят, когда у ребенка оказываются дополнительные хромосомы, из-за которых развиваются синдромы, связанные с различными патологиями. Врачи проверяют риск следующих самых распространенных хромосомных отклонений: синдром Дауна (или трисомия 21 – три экземпляра 21-й хромосомы вместо двух), синдром Патау (или трисомия 13 – лишняя хромосома в 13-й паре) и синдром Эдвардса (трисомия 18 – лишняя хромосома в 18-й паре). В большинстве случаев эти синдромы развиваются спонтанно, то есть не являются наследственными, хотя риск их развития у плода и растет с возрастом матери.
Риск наличия этих нарушений рассчитывается по данным измерения шейной складки плода и результатам специального анализа крови. У большинства женщин риск оказывается минимальным, однако имейте в виду, что этот тест является скрининговым[21], и если ваш риск окажется даже всего один к миллиону, то это не означает, что вас обязательно пронесет.
Если риск окажется больше, чем 1 к 150, то вам предложат дополнительную диагностику. Обычно она заключается в проведении пункции плодного пузыря[22]: на анализ берется образец жидкости, окружающей вашего ребенка. Если вам рекомендуют данную процедуру, то она будет назначена, скорее всего, на более позднюю дату, так что у вас будет время переварить всю полученную информацию. Помните, что 1 к 150 соответствует менее чем одному проценту вероятности у вашего ребенка хромосомного нарушения, однако большинство женщин по вполне понятным причинам соглашаются на дальнейшую диагностику, чтобы узнать, как обстоят дела с их ребенком, и принять решение о том, что делать с беременностью дальше.
УЗИ на 12-й неделе – волнующее событие для любой беременной, так как позволяет впервые увидеть растущего внутри нее малыша и почувствовать всю реальность своей беременности. Вместе с тем первое УЗИ может быть связано со страхом и тревожным ожиданием: порой столько всего сразу происходит, что просто не успеваешь во всем разобраться. Постарайтесь получить удовольствие от этой процедуры и помните, что врач, проводящий УЗИ, обязательно все объяснит и ответит на все ваши вопросы, так что не стесняйтесь их задавать!