В настоящее время мы действительно наблюдаем более высокий уровень заболеваемости и в целом худшее состояние здоровья у тех народов, у которых разрешаются или даже поощряются близкородственные браки. Однако разница с общей популяцией не очень велика. У цыган чаще встречаются рецессивные нарушения, чем у других народов, но у них все равно большие семьи. Так что озабоченным политикам незачем поднимать волну шумихи.
Вообще говоря, о множестве болезней и о законах генетики мы узнали из непреднамеренных экспериментов, которые люди ставят сами на себе, женясь на родственниках. Болезнь Тея – Сакса, о которой я еще расскажу, была выявлена в XIX веке в семьях близкородственными браками. Наше понимание генетики речи очень сильно углубилось благодаря инбредному семейству пакистанцев, которых исследовали в детском госпитале Грейт-Ормонд-стрит. Многочисленные проблемы с произношением гласных и согласных звуков у членов этой семьи были связаны с мутантной версией гена FOXP2 на седьмой хромосоме. Сам я изучал одну форму слепоты, называемую микрофтальмией, и идентификация поврежденного гена стала возможна только в результате обследования инбредных семей Среднего Запада. Список обнаруженных таким образом генов весьма значителен.
В декабре 2015 года были обнародованы первые итоги проекта «1000 геномов». Было проанализировано более 2500 полных нуклеотидных последовательностей людей из 26 различных популяций. В задачу исследования не входило выявление близкородственных связей, но их признаки, безусловно, были обнаружены, причем во всех 26 популяциях. У четверти людей, принявших участие в исследовании, были выявлены признаки инбридинга. Каждый двадцать пятый человек имел такой показатель инбридинга, как дети двоюродных братьев и сестер, а в некоторых популяциях это число было вдвое ниже. В выборке было обнаружено 227 двоюродных братьев и сестер (или людей с эквивалентным уровнем генетического родства), о чем они не знали (или не сообщали). Пятнадцать человек оказались генетически ближе, чем двоюродные братья и сестры: восемь были рождены от союза родителя с ребенком, трое – от родных братьев и сестер, один – от сводных брата и сестры, трое – от дяди с племянницей.
Проект вовсе не был направлен на выявление и оглашение кровосмесительных связей, и участие в нем было анонимным. Показатели инбридинга определялись по наличию блоков ДНК, которые совпадали на обеих хромосомах и были такими же, как у родителей (гомозиготный тип наследования). Распространение таких случаев коррелировало с географическими и культурными параметрами. Чаще всего признаки инбридинга наблюдались у жителей Южной Азии, в основном у индийцев. Африканцев и европейцев это касалось в меньшей степени, но среди европейцев самый высокий уровень инбридинга наблюдался в Финляндии. В этом нет ничего удивительного, поскольку население страны выросло из малочисленной дочерней популяции и слабо подпитывается за счет притока иммигрантов. Полученные результаты важны для дальнейших исследований механизмов работы генома и вариабельности человеческой популяции в мировом масштабе. Теперь у исследователей имеется база данных с 2000 геномов, и изучение уровня инбридинга у этих людей поможет лучше понять влияние кровосмесительных браков на нашу генетику. В таких исследованиях чрезвычайно важно знать степень родства между участниками.