За шесть месяцев до этого Фрэнк уже лежал в больнице, и ему пытались поставить самые разные диагнозы: хорея Хантингтона, постэнцефалитический паркинсонизм, болезнь Уилсона, но ни один из них не подтвердился. Фрэнк и его странная болезнь оставались загадкой. Когда Фрэнк сидел у меня на приеме, я смотрел на его голову и думал: «Что же там происходит? Как бы мне хотелось посмотреть на твой мозг!»
Через полчаса после того, как Фрэнк покинул клинику, вбежала сестра и сказала:
– Доктор Сакс! Ваш пациент только что погиб – попал под грузовик. Смерть наступила мгновенно!
Было проведено немедленное вскрытие, и через пару часов в моих ладонях лежал мозг Фрэнка. Чувствовал я себя ужасно. Меня грызло ощущение собственной вины. Не могло ли мое желание посмотреть на мозг Фрэнка сыграть какую-то роль в этом фатальном несчастном случае? Меня также не оставляла мысль, что Фрэнк мог сознательно броситься под грузовик, таким образом покончив счеты с жизнью.
Мозг Фрэнка был обычного размера и не демонстрировал значительных отклонений от нормы, но когда через несколько дней я положил его срезы под микроскоп, то неожиданно заметил значительное вспухание и искривления нервных аксонов, бледные сферические массы и ржаво-коричневую пигментацию отложений железа в черном веществе, палеостриатуме и субталамических ядрах – тех частях мозга, что управляют движением. Нигде больше этой патологии не наблюдалось.
Никогда до этого я не встречался с подобными изменениями нервных аксонов или их отдаленных частей; подобная аномалия не наблюдалась ни при болезни Хантингтона, ни при иных известных мне заболеваниях. Но сходные картинки аксональной патологии, фотографии, иллюстрирующие эту редчайшую болезнь, я видел в работе двух немецких патологов, Халлервордена и Шпатца, относящейся к 1922 году; эта болезнь начиналась в юности с появления ненормальных движений и, прогрессируя, демонстрировала разнообразные неврологические симптомы, впоследствии приводя к слабоумию и преждевременной смерти. Халлерворден и Шпатц исследовали это заболевание на пяти сестрах. При вскрытии в мозге несчастных обнаружили аксональные опухоли и шишки на удаленных аксонах, а также коричневый налет на палеостриатуме и черном веществе.
Похоже, Фрэнк страдал болезнью Халлервордена – Шпатца, и его трагическая смерть позволила нам увидеть нейронную базу этого заболевания на достаточно ранней стадии.
Если я не ошибся, перед нами был случай, который иллюстрировал лучше, чем все предыдущие описания, фундаментальную динамику болезни Халлервордена – Шпатца на ее начальном этапе, незамутненном теми вторичными патологическими изменениями, которые наблюдаются на более поздних стадиях болезни. Меня заинтересовала странность патологии, которая нацеливалась только на нервные аксоны, но не задевала тела нервных клеток, а также миелиновые оболочки нетронутых аксонов.