Этиология первичного СБН до сих пор остается загадкой для большинства ученых мира. Считается, что первичный СБН может носить наследственный характер (по аутосомно-доминантному типу наследования).
Ввиду положительного эффекта при терапии СБН агонистами дофаминовых рецепторов, предполагается, что в основе данного патологического состояния лежит дисфункция дофаминергической системы (нарушение связывания пре— и постсинаптических рецепторов дофамина в скорлупе, что свидетельствует о дисфункции дофаминергических нейронов черной субстанции / дисфункции нисходящих диэнцефально-спинальных дофаминергических путей).
Также имеются данные (на основании МРТ, данных исследования ЦСЖ и данных аутопсии), говорящие о важной роли железа в развитии данного состояния.
Если порыться в «чертогах своего разума», то достаточно вспомнить о том, что железо является кофактором фермента тирозингидроксилазы, которая играют главную роль в превращении L-тирозина в L-ДОФА. Т. е. при нарушении его метаболизма происходит снижение образования дофамина. Эту теорию подтверждает и положительный эффект от терапии препаратами железа и эритропоэтином.
Отмечается сочетание СБН с системными заболеваниями соединительной ткани, при которых отмечается повышение уровня гепсидина — регулятор гомеостаза железа, синтезируемый в печени.
Вторичный СБН встречается у больных с болезнью Паркинсона, эссенциальным тремором, синдромом Туретта, болезнью Гентингтона, боковым амиотрофическим склерозом, постполиомиелитическим синдромом. Однако, считается, что основными этиологическими причинами, лежащими в основе вторичного СБН являются:
*беременность (II–III триместр, исчезают в течение месяца после родоразрешения, но иногда стойко сохраняются);
*Железодефицитная анемия (ЖДА);
*Острое почечное повреждение (ОПП) и хроническая болезнь почек (ХБП);
Клиника СБН характеризуется дизестезиями и избыточной двигательной активностью, которые тесно связаны между собой.
Субъективные ощущения колющего, распирающего или давящего характера, иллюзия «ползания мурашек», не имеют болезненного характера, хотя и бывают крайне тягостными и неприятными.
Патологические ощущения при СБН поначалу возникают в глубине голеней, реже — в стопах. При последующем прогрессировании они нередко распространяются вверх, вовлекая бедра и руки, изредка туловище и область промежности. Чаще всего бывают асимметричными, а иногда даже односторонними.
Характерна зависимость этих ощущений от двигательной активности и позы. Обычно они возникают и усиливаются в покое (в положении сидя и особенно лежа), но уменьшаются при движении. Поэтому для каждого пациента с СБН характерно наличие определенной системы движений, помогающих ему уменьшить неприятные ощущения в конечностях.