Каждое из этих условий связано с внезапной смертью, и каждое вызывается мутацией в одном гене. Генетическое тестирование этих заболеваний повышает точность диагностики, помогает в терапии и информирует о диагнозе и лечении других членов семьи. Из них гипертрофическая кардиомиопатия – опасное разрастание части сердечной мышцы – понятна лучше всего и служит примером правильного применения генетического тестирования в современном лечении сердечно-сосудистых заболеваний.
Многие люди с гипертрофической кардиомиопатией имеют одну генетическую мутацию, предполагая, что скрининг на это состояние может быть довольно простым, если просто поискать мутированный ген у каждого человека. Но есть проблема – не у всех больных с гипертрофической кардиомиопатией встречается одна и та же мутация в одном гене.
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ НАПРЯМУЮ ПОТРЕБИТЕЛЮ: ПОТРЕБИТЕЛЬ, ОСТЕРЕГАЙСЯ
Увидев знак доллара (а не двойную спираль) в вашей ДНК, ряд компаний обходят больницы и врачебные кабинеты, предлагая генетическое тестирование напрямую потребителю через Интернет. Доступно более 1300 различных генетических тестов, в том числе скриниг около 100 генов, связанных с болезнями сердца. Некоторые компании заявляют, что их тест-киты (комплекты для тестирования) могут предсказывать риск заболевания и направлять потребителя к персонализированной медицине, в том числе продуктам питания, витаминам, препаратам, подходящим для конкретного генетического профиля. Но, покупатель, остерегайся!
Мы уже обозначили научные ограничения, присущие этим тестам. Но с этими тестами есть и другие, не менее важные проблемы, включая их регламентирование и интерпретацию. Но кто регулирует генетическое тестирование и решает, является ли тест точным и когда он будет готов для широкого использования? Никто! Компании могут свободно заявлять свои претензии безо всякого надзора. В то время как некоторые генетические тесты валидализированы (утверждены), как, например, на муковисцидоз, другие, в том числе те перспективные оценки риска ишемической болезни сердца и диабета, еще не могут стать частью рутинной клинической помощи. Более того, пациенты и даже врачи часто не понимают результатов этих тестов, а ученые до сих пор спорят о лучших способах их выполнения и о том, что означают их результаты. Этот «удобный случай» не стоит 1000 долларов. В будущем хорошо продуманные и тщательно валидализированные – и более дешевые – генетические тесты, безусловно, помогут нам оценивать и лечить сердечно-сосудистые заболевания. Но пока мы рекомендуем, чтобы большинство людей тратило деньги на что-то другое.