На сегодняшний день выявлено более 900 различных мутаций тринадцати различных генов у людей с этим заболеванием. В то время как все пациенты «кажутся» похожими с точки зрения клиники, ведь они имеют классические результаты ЭхоКГ, они часто разные с точки зрения генетики. Каждая семья с наследственной гипертрофической кардиомиопатией, как правило, имеет собственные уникальные, вызывающие болезнь мутации; генетики называют их «частными мутациями». На данный момент мы охарактеризовали около двух третей мутаций, вызывающих гипертрофическую кардиомиопатию. За десяток лет мы, вероятно, достигнем 90 % и более.
Поэтому генетическая основа относительно простого генетического заболевания, которое передается от родителей к ребенку 50 % времени, на самом деле весьма сложна. Но мы все-таки можем использовать основанный на генетике целевой скрининг, чтобы помочь людям с гипертрофической кардиомиопатией и их семьям.
Генетическое обследование начинается с определения первого человека в семье, у которого имеется заболевание; этот человек называется пробанд. Этот человек должен пройти генетическое тестирование, чтобы определить конкретную мутацию, которая вызывает болезнь. В случае гипертрофической кардиомиопатии врачи могут идентифицировать вызывающие заболевание мутации в 65 % случаев. Если это удалось, проверяют всех родственников первой степени (братьев, сестер, детей, родителей), чтобы определить, являются ли они носителями дефектного гена. Эта информация клинически полезная. Членов семьи, у которых нет такого гена, заверяют, что у них, скорее всего, эта болезнь не будет развиваться. Однако тех, у кого нашли ген гипертрофической кардиомиопатии, можно контролировать и лечить, помогая им избежать серьезных осложнений.
Аналогичное генетическое тестирование рекомендуется для семей, которые страдают синдромом Марфана, синдромом удлиненного интервала QT, синдромом Бругада и аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка. Учитывая, что первым симптомом каждого из этих заболеваний может быть внезапная смерть, очевидно, важно обеспечить их диагностику до проявления этого симптома. Синдром удлиненного интервала QT особенно известен, так как с ним связывают синдром внезапной младенческой смерти. В будущем возможность скрининга этой болезни избавит родителей от боли потери ребенка. В целом эти проблемы с сердцем встречаются относительно редко, от 1 на 1000 до 1 на 5000 человек, так что генетический скрининг рекомендуется, только если у вас есть член семьи с этим заболеванием. Тем не менее мы считаем, что тесты на сердечные заболевания, которые вызывают внезапную сердечную смерть, вероятно, в будущем станут рутинной процедурой.