Генетическое тестирование: проблема с ишемической болезнью сердца
Пока мы делали акцент на горсточке сравнительно редких сердечных проблем, на которые сильно влияют гены. Они представляют собой скорее исключение, чем правило. Большинство распространенных заболеваний, таких как ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет и гипертония, являются гораздо более сложными, на них оказывают влияние несколько генов и множество экологических факторов. Несмотря на эти сложности, ученые без устали проводят исследования роли генетики у нашего основного убийцы – ишемической болезни сердца.
Мы знаем, что не найдем какого-то одного гена, который вызывает коронарную болезнь сердца. Десятки генетических сайтов связаны с ишемической болезнью сердца, почти сто генетических изменений связаны только с уровнем холестерина ЛПНП. И эти цифры растут по мере продолжения исследований.
Признавая, что на ишемическую болезнь сердца оказывают влияние разнообразие генов, некоторые ученые сгруппировали их вместе, тестируя предсказательную силу мультигенетических профилей. В рамках исследований генома женского здоровья ученые изучили 101 генетический маркер у 19 тысяч женщин и оценивали здоровье их сердечно-сосудистой системы в течение двенадцатилетнего периода. Авторы обнаружили, что стандартные факторы риска: пожилой возраст, курение, высокое кровяное давление, диабет, уровень холестерина и семейный анамнез – решительно предсказывали развитие сердечно-сосудистых заболеваний, а генетические маркеры ишемической болезни сердца не внесли ничего нового. Авторы пришли к выводу, что гены сами по себе редко являются причиной сердечных заболеваний.
Основная цель генетического тестирования – или любой прогностической модели риска, если уж на то пошло, – это выявить людей с риском заболевания и дать им возможность принять меры для улучшения их здоровья в будущем. В случае ишемической болезни сердца идея состоит в том, чтобы адаптировать профилактику, образ жизни и медикаментозное лечение к индивидуальной биологии человека, в том числе и к генетической структуре. Возможно, понимание человеком, что гены обусловливают ему вероятность инфаркта выше средней, будет способствовать улучшению его рациона питания, усиленным занятиям физкультурой, отказу от курения. Мы, конечно, делаем такие рекомендации независимо от генов человека. Но есть надежда, что генетическая информация дополнительно подтолкнет его к здоровому образу жизни.
У других врачей иной подход к применению генетических тестов у больных с ишемической болезнью сердца. Одна идея связана с использованием генетической информации для выяснения причины боли в груди, возникает ли она от сердца и заслуживает ли дальнейшего детального обследования сердца. Сегодня многие люди с болью в груди проходят инвазивную катетеризацию сердца, чтобы определить, является ли боль результатом развития ишемической болезни сердца, и у 30 % из них обнаруживаются нормальные артерии. Что, если бы мы могли воспользоваться генетическим профилем человека, чтобы определить, нужна ли катетеризация сердца? Прямо сейчас генетического тестирования недостаточно, чтобы исключить сердечную причину болей в груди. Но более продвинутые генетические тесты в конечном счете смогут помочь нам решить, кто должен, а кто не должен подвергаться сердечной катетеризации.