Было бы непростительно, если бы мы не упомянули о семейной гиперхолестеринемии, генетическом заболевании, которое поражает 1 из 500 человек и существенно увеличивает риск развития сердечных заболеваний. У людей с этим состоянием есть мутации в гене, кодирующем поверхностные клеточные рецепторы к холестерину ЛПНП. Обычно такой рецептор помогает удалить холестерин ЛПНП из крови. У пациентов с семейной гиперхолестеринемией поврежденные рецепторы не могут удалять ЛПНП из крови, что приводит к высокому уровню циркулирующего ЛПНП, вызывая развитие сердечно-сосудистых заболеваний в молодом возрасте. Если болезнь вовремя не диагностировать и не лечить, люди с гетерозиготной (одна копия аномального гена) семейной гиперхолестеринемией будут страдать от преждевременной ишемической болезни сердца, и у 60 % мужчин и 30 % женщин ишемическая болезнь сердца разовьется к 60 годам. Один из каждого миллиона человек имеет две копии аномального гена (гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (СГ), в результате чего у него бывает чрезвычайно высокий уровень холестерина, который нередко превышает 1000 мг/дл. У большинства людей с гомозиготной СГ происходят инфаркты в возрасте до 30 лет, а иногда и в детском или подростковом возрасте.
Мы знаем, что в большинстве случаев семейная гиперхолестеринемия обусловлена генетической мутацией в 19-й хромосоме, и у нас есть возможность обнаружить такую мутацию. Поэтому мы имеем очень хорошо охарактеризованное состояние, понимание его генетической основы; в этом случае, кажется, есть необходимость в генетическом тестировании, чтобы подтвердить диагноз и назначить соответствующее лечение этого заболевания (статины). Звучит как идеальная ситуация для генетического тестирования – за исключением одного факта: для диагностики этого расстройства нам вовсе не нужно генетическое тестирование. Если у человека уровень холестерина ЛПНП превышает 220, можно предположить, что у него семейная гиперхолестеринемия, и лечить человека статинами, диетой, а также использовать другие стратегии для снижения уровня холестерина в крови. Мы также скринируем членов семьи, изучая их анамнезы и измеряя их уровни холестерина в крови. Это генетическое заболевание, но только потому, что у нас есть сложный и дорогой тест, не значит, что мы им должны воспользоваться. Во многих случаях старая добрая медицина – медицинский анамнез, осмотр и обычные анализы крови – предоставляет всю необходимую нам информацию.
Заболевания клапанов сердца: ЭхоКГ, не генетическое тестирование
Какова роль генов у 300 тысяч человек, которым ежегодно делают операцию на сердечных клапанах? Гены человека действительно влияют на развитие заболевания клапанов сердца, но на данный момент мы не рекомендуем делать генетический скрининг этого состояния.