Основные симптомы поражения печени – желтуха и окрашенная, содержащая желчные пигменты, моча. Ввиду выделения большого количества мочи в первые 3 дня жизни она редко бывает темной. Болезнь развивается в первые недели или в 1–й месяц жизни. Эту желтуху необходимо отграничивать от физиологической желтухи новорожденных, которая встречается значительно чаще. Следует помнить, что физиологическая желтуха появляется раньше, моча остается бесцветной.
Второй характерный симптом – кожные геморрагии и кровотечения из пупка, пищеварительного тракта и мочевых путей, которые могут быть следствием недостаточности свертывающих факторов при прогрессировании заболеваний печени, но чаще связаны с нарушением всасывания витамина К при синдроме холестаза. Парентеральное введение витамина К уменьшает кровоточивость и важно для предотвращения кровотечений, угрожающих жизни больного.
Септицемия может быть причиной поражения печени, предрасполагая к метаболическим нарушениям, таким как галактоземия, α>1–антитрипсиновая недостаточность. Задержка роста с сохранением или потерей массы тела заставляет думать о гепатоцеллюлярной дисфункции. Известно, что холестаз или портальная гипертензия приводят к нарушению всасывания в кишечнике. К хроническим заболеваниям чаще ведут поражения гепатобилиарного тракта, а не гепатоцеллюлярные повреждения. Успешное и своевременное хирургическое вмешательство при заболеваниях билиарного тракта и коррекция метаболических дефектов могут обеспечить хороший прогноз, а в остальных случаях развивается хроническое заболевание печени. Анамнез следует изучать с учетом причин, ведущих к заболеванию печени у новорожденных.
Основные причины гепатобилиарных заболеваний у новорожденных.
■ Инфекции: септицемия, инфекции мочевых путей, сифилис, лептоспироз, туберкулез, Токсоплазмоз, гепатит В, С, А, цитомегаловирусная инфекция, корь, простой лишай, опоясывающий лишай, заболевания, вызванные вирусом Коксаки В.
■ Метаболические и генетические нарушения: галактоземия, фруктоземия, α>1–антитрипсиновая недостаточность, кистозный фиброз, болезнь Нимана–Пика, нейровисцеральная болезнь, болезнь накопления с офтальмоплегией, болезнь Гоше, болезнь Вольмана, синдром Цельвегера, ацидемия.
■ Эндокринные заболевания: гипотиреоз, гипопитуитаризм, гипоадренализм, несахарный диабет, гипопаратиреоз.
■ Сосудистые заболевания: вено–окклюзионная болезнь, гемангиоэндотелиома, дефекты лимфатической системы.
■ Хромосомные аберрации.
■ Наследственные заболевания.
■ Разные заболевания: внутривенное питание, лекарственные поражения, идиопатические (встречаются в 50–80% наблюдений).