Экстрапеченочная билиарная атрезия
Атрезия желчных протоков является следствием деструктивного воспалительного процесса, который начинается с внепеченочного поражения различной локализации и степени тяжести. При облитерации воспалительным процессом основных внутрипеченочных желчных протоков смерть от цирроза печени наблюдается до 2–летнего возраста у 98% нелеченых пациентов.
Этиология неизвестна, перинатальная инфекция служит пусковым фактором при холангиопатии. До 25% новорожденных имеют другие врожденные аномалии, в частности сосудистого русла. Билиарная атрезия часто проявляется наряду с полиспленией и аспленией. Характерно, что новорожденные с билиарной атрезией, которые рождаются у женщин с нормально протекавшей беременностью, не имеют сопутствующего холангита. Клинические симптомы (желтуха, темная моча) появляются в первые недели жизни, отмечаются постоянная гепатомегалия и спленомегалия.
Лечение хирургическое, удаляют внепеченочную билиарную систему, желчь из внутрипеченочных протоков выводят через еюноанастомоз. При операции, проведенной в возрасте до 8 нед, желтуха исчезает у 70% больных. У 50% из них может развиться впоследствии внутрипеченочная холангиопатия, другие растут и развиваются нормально без симптомов заболевания печени.
Внутрипеченочная билиарная гипоплазия
Внутрипеченочная билиарная гипоплазия характеризуется отсутствием или резким уменьшением количества и размеров внутрипеченочных билиарных протоков при наличии внепеченочных ходов (рис. 117). Эта аномалия может быть изолированной или наблюдается в сочетании с другими генетическими нарушениями: α>1–антитрипсиновой недостаточностью, или входит в синдром скелетной или сердечной аномалии, офтальмологических нарушений с довольно типичной внешностью. В большинстве случаев клинические симптомы появляются уже у новорожденных: желтуха, темная моча, кожный зуд, ксантелазмы с гиперхолестеринемией и стойким нарушением функциональных проб печени. Вся симптоматика наиболее выражена в 5–18 мес жизни. Затем в течение нескольких месяцев или лет эти нарушения исчезают, у ряда больных кожный зуд, гепатомегалия, холестаз вновь появляются на 2–3–м году жизни. При неблагоприятном течении цирроз печени и его осложнения могут развиться к 2 годам жизни. Течение внутрипеченочной билиарной гипоплазии более благоприятное, если она сочетается с другими врожденными аномалиями.
Специфическая терапия отсутствует, для снятия зуда используют холестирамин.
Заслуживают внимания 2 заболевания печени, протекающие с дуктулопенией: