■ синдром Алажиля
■ синдром Байлера.
Синдром Алажиля обусловлен артериопеченочной дисплазией, наследуется по аутосомно–доминантному типу.
Заболевание проявляется в первые месяцы жизни желтухой и выраженным кожным зудом. Характерно повышение активности ферментов холестаза, холестерина и желчных кислот в сыворотке.
При гистологическом исследовании выявляются хронический холестаз, пери портальный фиброз, исчезновение внутридольковых желчных протоков.
Внепеченочные проявления характеризуются изменением черт лица и позвонков, наличием пороков сердца, периферическим стенозом легочной артерии, тетрадой Фалло, задержкой умственного развития.
Прогноз. Цирроз печени развивается в 15% случаев, определяющим обычно является тяжесть поражения сердца.
Лечение. Для снятия кожного зуда применяют УДХК (45 мг/кг в сутки), в ряде случаев в сочетании с холестирамином (1 г/кг массы тела в сутки).
Синдром Байлера (прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз – ПСВХ). Заболевание наследуется по аутосомно–рецессивному типу и проявляется на 6–12–м месяце жизни. Ген синдрома Байлера имеет несколько вариантов, например для ПСВХ–3 характерен дефект гена MDR–3.
Клинически характерны симптомы прогрессирующего внутрипеченочного холестаза, при этом активность γ–ГТ может быть нормальной или повышенной при ПСВХ–3.
При гистологическом исследовании выявляются разрушение микрофиламентов желчных капилляров и разрушение желчных протоков.
Прогноз. Цирроз печени формируется уже на 1–м году жизни; позже, к 10 годам, часто развивается гепатоцеллюлярная карцинома.
Лечение. Применяют УДХК, показана трансплантация печени.
Заболевания печени, связанные с парентеральным питанием
Поражения печени у новорожденных, очень чувствительных к внутривенному питанию, возникают тем чаще, чем дольше продолжается это питание. Развитию этих заболеваний способствуют недоношенность, аномалии развития желчных путей, сепсис.
Патогенез неизвестен.
Клиническая картина характеризуется прогрессирующим холестазом. При гистологическом исследовании наряду с холестазом выявляют воспалительную инфильтрацию, фиброз. В таких случаях внутривенное питание нужно прекратить, продолжение внутривенного питания ведет к циррозу печени.
Криптогенные гепатиты у новорожденных
Этиологические факторы или структурные нарушения желчных путей при этих гепатитах неидентифицированы. Как правило, существует семейный анамнез; ахоличный стул наблюдают свыше 4 нед, клинические и биохимические признаки внутрипеченочной билиарной обструкции, которые создают предпосылки для развития хронического заболевания печени, в частности цирроза.