Различные метаболические нарушения объясняются недостаточной активностью митохондриальных ферментов.
Мозговая симптоматика может стабилизироваться спонтанно или в ответ на проводимую терапию, а затем ухудшается, часто без выздоровления. Быстро развивается кома. Количество воспалительных клеток в спинномозговой жидкости не увеличивается.
Диагноз синдрома Рея основывается на клинических проявлениях и данных пункционной биопсии печени. Уже в первые 2–3 дня после приступа рвоты выявляют в свежезамороженной печеночной ткани или при заливке в парафин мелкокапельную жировую дистрофию гепатоцитов без некротических и воспалительных изменений. Жир имеет гистохимические характеристики триглицеридов, активность митохондриальных ферментов снижается.
Дифференциальная диагностика синдрома Рея, являющегося основной причиной энцефалопатии, связанной с вирусом у детей, проводится с врожденной церебропеченочной дисфункцией, фульминантной формой ОВГ, тяжелой генерализованной вирусной и бактериальной инфекцией, сальмонеллезом, дизентерией, воздействием лекарств, токсинов, синдромом внезапной детской смерти, диабетическим кетоацидозом. Генетические заболевания, похожие на синдром Рея, включают ферментные нарушения цикла мочевины, кистозный фиброз, фруктоземию и др.
Лечение направлено на устранение отека мозга и предотвращение метаболических нарушений. Маннитол, 10–15% раствор декстрозы уменьшают церебральную симптоматику. Показано постоянное мониторирование внутричерепного давления. Если удается ликвидировать отек мозга в течение 3–4 дней, то больные выздоравливают без неврологических осложнений. Без терапии умирают до 40% больных, а оставшиеся в живых имеют перманентные неврологические нарушения. Эффективность обменных гемотрансфузий и гемодиализа оценивается неоднозначно.
Метаболические заболевания
Сведения о метаболических заболеваниях представлены также в главе 20 «Наследственные метаболические дефекты, ведущие к повреждению печени». Гепатомегалия с нормальной активностью аминотрансфераз обычно наблюдается при гликогенозе I и VII типа, а гепатомегалия и повышенная активность АСТ выявляются при недостаточности фруктозо–1,6–дифосфатазы, гликогеновых заболеваниях II, III, IV, VI, VIII, IX, X типов, нарушениях цикла мочевины и синдроме гипераммониемии. Увеличение печени, селезенки и повышение активности АСТ могут иметь место при галактоземии, фруктоземии, а также тирозинемии, недостаточности α>1–антитрипсина, болезни Гоше, болезни Нимана–Пика, а также болезни Вольмана, болезни накопления холестериновых эстеров, порфирии, болезни Вильсона–Коновалова, гемохроматозе, синдроме Цельвегера, мукополисахаридозах I, II, III, IV типов.