Диагноз можно подтвердить при определении активности специфических ферментов в периферической крови, лейкоцитах, фибробластах, костном мозге, ткани печени.
Кистозные и другие врожденные нарушения
Поликистоз, врожденный фиброз печени, необструктивная внутрипеченочная дилатация желчных протоков, кисты общего желчного протока обнаруживают как отдельные нарушения, так и в комбинации. Эти врожденные нарушения часто сочетаются с поражением почек.
Этиология до конца неясна, но их развитие связано с нарушениями в эмбриональном периоде. Выраженность фиброза и кист может быть различной.
Поликистоз печени и почек клинически проявляется бессимптомной гепатомегалией и часто нарушением функции почек. Функциональные пробы печени не изменены. Отмечается лишь повышение активности щелочной фосфатазы. Портальная гипертензия – характерный признак заболевания. Могут наблюдаться асимптоматическая спленомегалия, кровотечения, вызванные портальной гипертензией, и явления гиперспленизма.
Диагноз устанавливают на основании УЗИ и артериографии. Для исследования почек применяют УЗИ, сцинтиграфию, внутривенную пиелографию.
Лечение. Для предупреждения кровотечения из варикозно–расширенных вен проводится склеротерапия. Наложение портосистемных шунтов со спленэктомией может потребоваться у больных с трансплантацией почек.
Врожденный фиброз печени часто включается во врожденные синдромы с поражением почек:
■ синдром детского поликистоза печени и почек
■ семейную дисплазию Ивемарка
■ синдром Меккеля
■ поликистозную болезнь взрослых
■ поликистоз кортикального и медуллярного слоя почек.
Характерный гистологический признак – большое количество фиброзной ткани, которая четко отделяется от паренхимы печени, фиброзная ткань окружает билиарные канальцы. Ветви портальных желчных протоков укорочены, склерозированы.
Клиническая картина. Гепатомегалия настолько значительна, что приводит к увеличению объема живота, спленомегалия с (или без) гиперспленизмом. Развивается портальная гипертензия, которая проявляется кровотечениями из желудочно–кишечного тракта в виде кровавой рвоты и мелены. Кровавая рвота может быть одним из основных симптомов заболевания в любом возрасте. Иногда отмечается лихорадка, связанная с холангитом. Функциональные пробы обычно не изменены, может быть повышена лишь активность щелочной фосфатазы.
Диагноз основывается на типичных гистологических изменениях, выявляемых при биопсии печени. Обязательны УЗИ и внутривенная пиелография.
Лечение направлено прежде всего на коррекцию портальной гипертензии. При варикозном расширении вен проводят профилактическую облитерацию их; портосистемное шунтирование намного лучше переносится этой группой больных, чем при циррозе печени, хотя печеночная декомпенсация все же может быть при таких операциях. При холангите лечение проводится соответствующими антибиотиками.