Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы (Сандерс) - страница 116

Генетическое исследование подтвердило у пациентки наличие мутации, вызывающей НГТ. Ни у одного из родителей этого расстройства не было. Вернее всего, мутация произошла, когда геном девочки только формировался, сразу после зачатия. Подтверждение диагноза имело большое значение, так как ее будущие дети могли с 50-процентной вероятностью унаследовать дефектные гены и, соответственно, болезнь.

До сих пор неясно, почему у девочки возникли потенциально смертельные нарушения сердечного ритма. Они не являются характерным симптомом при НГТ. Ее кардиолог не мог с уверенностью сказать, связаны эти проблемы с НГТ или нет. Девочка с матерью считают, что АВМ и кровотечение каким-то образом спровоцировали аритмию. Надо сказать, что за шесть лет, что прошли с тех пор, как вылечили АВМ, других приступов аритмии у девочки не было.

О заболевании ей напоминают почти ежедневные кровотечения из носа – распространенная проблема у пациентов с НГТ. Но она не позволяет болезни взять над ней верх. Девочка окончила школу, поступила в колледж и сейчас строит карьеру.

Часть VII. Странная сыпь Красная угроза

– Да-а-а, это точно не ядовитый дуб, – протянул доктор Уолтер Ларсен, входя в смотровую своего кабинета в Портленде, штат Орегон.

Пациентка печально улыбнулась.

– Я же вам говорила, – сказала она врачу.

56-летняя женщина уже приходила к нему во вторник, двумя днями ранее. Тогда она выглядела обеспокоенной, сейчас же была напугана. Она поглядела на свои руки. Светлая кожа была испещрена угрожающего вида красными полосами.

– Они повсюду!

Она приспустила больничный халат, и врач увидел покраснения на ее плечах, шее, спине, груди и животе. Ларсен наклонился ниже, чтобы как следует рассмотреть исполосованную кожу пациентки. Он не знал, что это такое, но сыпь определенно выглядела хуже, чем пару дней назад.

Впервые пациентка заметила ее в понедельник, и тогда сыпь была только на руках. Она не болела и не чесалась. Однако к концу дня покраснение усилилось, и это показалось женщине тревожным. Ночью крошечные точки слились в красные полосы. Когда сестра увидела ее руки, то сильно забеспокоилась.

– Тебе надо обязательно показаться врачу, – сказала она.

Женщина возразила: она недавно потеряла работу в местной энергетической компании и лишилась медицинской страховки. Однако смотреть на руки ей тоже было страшно. Кроме того, они начали болеть. Она позвонила в приемную Ларсена, и ее приняли в тот же день.

В то первое посещение Ларсен заподозрил у нее разновидность контактного дерматита, вызванную, по всей вероятности, ядовитым дубом. Хотя для него сейчас был не сезон, Ларсон хорошо знал проявления этой болезни, поскольку участвовал в написании книги о контактном дерматите. Врач спросил пациентку, ездила ли она за город в последнее время. Она сказала, что в выходные навещала друзей на ферме и собирала там мангольд, но ядовитый дуб ей нигде не попадался. Тем не менее симптомы были похожи – во всяком случае, по мнению врача.