Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы (Сандерс) - страница 25

В этот момент, как рассказывала мне врач, она поняла, что пора сойти с проторенной дорожки. Чем бы пациент ни болел, это нечто необычное. Она подумала о его странных аллергиях, опуханиях ладоней и ступней, которые раньше считала никак не связанными с кишечными проблемами. Что, если такая связь все-таки существует? Может, это симптомы наследственного ангионевротического отека, редкого генетического заболевания, вызывающего отечность, как при аллергии? Такие отеки обычно возникают на руках и ногах, но могут развиваться и в пищеварительном тракте, приводя к болям в животе. Сачдев отправила образцы крови пациента на анализ на это заболевание.

Три недели спустя пришли результаты: у юноши действительно был наследственный ангионевротический отек. При этой генетической аномалии иммунная система становится гиперреактивной, что приводит к локальной отечности. Жидкость, которую выявила компьютерная томография, появлялась в результате этого же заболевания. До конца причины появления отечности неясны, но обычно ее провоцируют нагрузки – даже небольшие, от серии приседаний до простой прогулки по горячему песку или психологического стресса. У этого пациента отечность могла возникать в первую очередь в кишечнике, потому что он был ослаблен предшествовавшим аппендицитом.

Когда пациенту сообщили диагноз, он какое-то время молчал.

– Подождите минутку. Если это наследственное, то почему у моих родителей нет таких проблем? – спросил юноша наконец.

Это было правдой – ни у одного из родителей никаких признаков этой болезни не обнаружилось. Врач объяснил, что около четверти новых случаев наследственного ангионевротического отека в действительности наследственными не являются – это новые мутации. Он первый в семье с этим заболеванием, но если у него будут дети, то, вероятно, не последний. У каждого из его детей есть 10-процентный шанс унаследовать болезнь от него.

Прежде чем вернуться в колледж, юноша пропил курс анаболических стероидов – тех самых, которые запрещается принимать спортсменам. Они предупреждают подобные отеки, по крайней мере в большинстве случаев. Мы встретились с ним через некоторое время. Больше чем за год у него не было ни одного приступа. Он сказал, что чувствует себя прекрасно, но беспокоится о будущем.

– Я не уверен, что соберусь завести детей. Не хочу это им передать. Только не тем, кого я люблю.

Все дело в рыбе?

Доктор Кертленд Ма обнаружил молодого человека лежащим на каталке в тишине предрассветного часа. Его удивило то, насколько здоровым он выглядел: за первый год ординатуры доктор хорошо усвоил, что пациенты, поступающие в отделение неотложной помощи медицинского центра Джейкоби в Бронксе в такое время, обычно самые тяжелые.