В клинической практике при диагностике ПНП применяются критерии NINDS-SPSP [316]. Выделяют облигатные признаки: 1) неуклонно прогрессирующее течение, 2) начало после сорока лет, 3) парез вертикального взора (паралич вертикального взора вверх или вниз); постуральная неустойчивость с частыми падениями уже в первый год болезни.
Кроме того, определены признаки, исключающие диагноз ПНП: 1) энцефалит в анамнезе, 2) синдром «чужой» конечности, расстройства сложных видов чувствительности, 3) галлюцинации, бред, не связанные с лечением дофаминергическими препаратами, 4) корковая деменция альцгеймеровского типа, 5) выраженные рано развивающиеся мозжечковая симптоматика и вегетативная недостаточность (ортостатическая гипотензия, импотенция, расстройство мочеиспускания), 6) выраженная асимметрия симптомов паркинсонизма (особенно брадикинезии), 7) признаки структурных изменений головного мозга по данным нейровизуализации (инфаркты базальных ганглиев, ствола, лобарная атрофия и др.), 8) болезнь Уиппла.
Выделены признаки, подтверждающие диагноз ПНП: 1) симметричная акинезия или ригидность, больше выраженная в проксимальных отделах, 2) патологическая установка шеи (ретроколлис), 3) минимальная реакция паркинсонических симптомов на препараты леводопы, 4) раннее развитие дисфагии, дизартрии, 5) раннее возникновение нейропсихологических расстройств, два или больше из следующих признаков: апатия, снижение речевой активности, нарушение абстрактного мышления, полевое поведение, эхопраксия; раннее возникновение фронтальной дисфункции.
Дифференциальный диагноз ПНП проводится с ДЛТ (описаны пациенты с ДЛТ с проявлениями супрануклеарного паралича), болезнью Паркинсона. По сравнению с ДЛТ клиническая картина у пациентов с ПНП отличается большей выраженностью гипертонически-гипокинетического синдрома, наличием грубых расстройств вертикального взора в сочетании с пирамидной и мозжечковой микросимптоматикой, более редким возникновением галлюцинаций, отсутствием вегетативной дисфункции. Хотя при ПНП, так же как и при БП, могут выявляться брадикинезия, ригидность, постуральная неустойчивость, деменция, галлюцинации, у пациентов с ПНП в отличие от больных с БП, ведущий клинический симптом – паралич вертикального взора, могут выявляться пирамидные и мозжечковые нарушения, существенно реже обнаруживается тремор покоя, нет вегетативных расстройств, положительный ответ на леводопу выражен незначительно.
При проведении МРТ головного мозга у пациентов с ПНП выявляют атрофию мезенцефалического отдела, особенно верхних холмиков четверохолмия, красного ядра, что создает конфигурацию, называемую «ушки мыши». Для лечения пациентов с ПНП были опробованы препараты леводопы, но терапевтический эффект оказался незначительным. Отмечено уменьшение ригидности, акинезии при назначении агониста ГАМК золпидема.