Когнитивные расстройства при хорее Гентингтона могут предшествовать двигательным нарушениям или развиваться одновременно с ними. Изучение причин гетерогенности клинических проявлений хореи Гентингтона и взаимосвязи патоморфологических изменений и когнитивных расстройств показало следующее [379]. Выявлена ассоциация между выраженностью когнитивных нарушений и потерей рецептора ГАМК-а, маркера ГАМК-ергических нейронов, поражаемых при хорее Гентингтона, в стриосомах стриатума. Известно, что стриосомы имеют внутренние связи с областями, относящимися к лимбическому кругу, а другая часть стриатума – матрикс связан с сенсорно-моторными ассоциативными кортикальными кругами. В эксперименте показано, что стриосомальная часть стриатум имеет тесную связь с передней цингулярной корой, каудальной орбитофронтальной корой и базолатеральной амигдалой, отделами головного мозга, прямо относящимися к когнитивным функциям и эмоциям. При расстройствах когнитивных функций и обсессивно-компульсивном синдроме у пациентов выявлены поражения именно этих структур. Деменция у больных с хореей Гентингтона характеризуется дефицитом внимания, исполнительных функций, рабочей памяти, визуально-пространственными нарушениями и относительной сохранностью речи; личностными изменениями, депрессией, тревожностью или психозами. На МРТ головного мозга могут выявляться выраженная атрофия хвостатых ядер, расширение передних рогов боковых желудочков, диффузная атрофия.
С открытием мутантного гена появилась возможность пресимптоматического скрининга в семьях, где выявлены пациенты с хореей Гентингтона. Полагают, что гентингтонин влияет на выживаемость клеток, предохраняя их от апоптоза. При лечении пациентов с хореей Гентингтона используются симптоматическая терапия и нейропротекторные препараты. Для уменьшения выраженности хореического гиперкинеза используют атипичные нейролептики: оланзапин, кветиапин, клозапин.
Таким образом, в настоящее время описано большое число нейродегенеративных заболеваний, сопровождающихся развитием когнитивных расстройств. Оправдалось предсказание профессора Альцгеймера, который более ста лет назад писал: «Ясно, что существует много больше заболеваний с нарушениями высших корковых функций, чем приводится в наших учебниках. Во многих таких случаях дальнейшее гистологическое исследование должно быть эффективно для определения каждого случая. Мы должны достигнуть стадии, в которой многочисленные хорошо известные болезни будут разделены на небольшие подгруппы, каждая со своей клинической и анатомической характеристикой».